Sairauden nimi
Kuulin noin viikko sitten sukulaisestani, joka syntyi vaikeasti sairaana 1950-luvulla. Syntyessään hänellä ei ollut kallossa sitä aukkoa, joka normaalisti pienillä vauvoilla on. Hän eli noin 15-vuotta ja vakavasti kehitysvammaisena eli ei koskaan puhunut, kävellyt jne. Olisinkin nyt tiedustellut sairauden nimeä ja sitä, mistä siitä saa lisätietoa. Käsitykseni mukaan tämänkaltainen sairaus pystytään nykyisin jo hoitamaan.
Anteeksi, että vastaan vasta nyt.
Kehitysvammalääkäri Raija Johansson arveli, että kyseessä voisi olla lähinnä kallon ja kasvojen luiden luutumishäiriö (Crouzonin tai Apertin oireyhtymä), mutta saaduilla tiedoilla hän ei osannut ottaa enempää kantaa.
Crouzonin ja Apertin oireyhtymistä löydät tietoa palvelustamme. Mene etusivulle, valitse kehitysvammaisuus ja sieltä diagnoosit. Molemmista syndroomista kerrotaan Apertin oireyhtymän kohdalla.
Ystävällisin terveisin
Niina Sillanpää