Epäilys Noonanin syndroomasta
Pienellä tytöllä todettiin nopeasti syntymän jälkeen sivuääni sydämessä, ensimmäisessä tutkimuksessa todettiin pulminaali stenoosi, myös mitraaliläpässä oli "häikkää", siitä asti minulta ja paikalla olevilta hoitajilta/lääkäreiltä on kyselty "onko syndrooma piirteitä".. ja jotain piirteitä onkin ehkä nähty niin että epäiltävänä on nyt Noonanin syndrooma... olet etsinyt siitä suomenkielistä tietoa enkä löydä.. edes ne piirteet ja diagnosointi tapa ja kriteerit auttaisivat kovin... vielä joutuu odottamaan tutkimuksiin pääsyä usean kuukauden ja tämä on ilman tietoa aika rankkaa...
Vernerissä on lyhyt kirjoitus Noonanin syndroomasta.
Väestöliitosta Leena Toivanen muisteli, että Noonanista ei suomeksi ole juuri mitään. Toivanen tiesi ainoastaan lääkäri Eero Palolammen kirjoittama Noonan -tiivistelmän. Se on Mannerheimin Lastensuojeluliiton, Lasten ja Nuorten Kuntoutussäätiön sivuilla.
Ruotsiksi tietoa löytyy Ågranskan sivuilta http://www.agrenska.se/ Kirjoitsa sök- kohtaan sana Noonan. Kannattaa hakea myös kohdasta nyhetsbrev.
Mikäli haluat kuvia ja/tai englanninkielistä materiaalia, ota yhteys Leena Toivaseen leena.toivanen[at]vaestoliitto[dot]fi.
Niina Sillanpää