Mikrokefalia ja epilepsia
Lapsellamme 1v 7kk on mikrokefalia. Lisääkö se riskiä saada epilepsia? Aivofilmit olleet tähän asti normaaleja. Voidaanko kromosomeja tutkia vielä jollain tarkemmilla tutkimuksilla kun lapselle on tehty kromosomitesti joka oli normaali. Jos voidaan niin onko lapsella oltava jotain pahempia vaivoja että niin tehdään yleensä?
Anteeksi, että vastukseni on kestänyt.
Keskustelin kehitysvammalääkäri Maria Arvion kanssa asiasta. Hän on ollut mukana kirjoittamassa opasta kehitysvammaisuus ja epilepsia.
Hän sanoo, että on täysin mahdotonta sanoa onko riskiä vai ei. Sen osaa arvioida vain hoitava lääkäri.
Epilepsia syyt jaetaan nykyisin idiopaattisiin ja symptomaattiset. Idiopaattiset ovat itsesyntyisiä ja niihin voi olla vanhemmilta peritty taipumus. Symptomaattiset ovat puolestaan elimellisiä ja niihin liittyy esim. jokin rakenteellinen häiriö tai vaurio aivoissa.
Kromosomeja voidaan tutkia myös muillakin tutkimuksilla, perinnöllisyyhoitaja Marjatta Sipponen Väestöliitosta vastaa. Niiden tarpeen arvioi lääkäri. Sipponen sanoo, että kyse ei ole pahoista vaivoista, vaan tilanteen kokonaisarviosta.
Niina Sillanpää