Ataksia todettu
Odottelu on rankkaa... tyttärellämme (1v 7 kk) on todettu ataksia, huojuu+pakkoliikkeitä kontatessakin, ei kävele. Liikkuminen ja muu kehitys on muuten edistynyt hiukan koko ajan, mm. toistelee sanoja. Lapsi on aika pienikokoinen ja vauvamainen, päänympärys pieni. Minkälaisiin sairauksiin tämä voi viitata ja minkälaisiin vertais- tai "tukiryhmiin" voisin olla yhteydessä? Perinnöllisten sairauksien selvittely vielä kesken, vasta toukokuussa pään magneettikuvaus. Fysioterapeutti käy kotona.
Hyvä kysyjä,
Ataksialla tarkoitetaan tahdonalaisten lihasten keskushermostoperäistä yhteistoimintahäiriötä. Liikkeet muuttuvat usein äkkinäisiksi vaikeuttaen asennon hallintaa (ns. vartaloataksia) tai liikkeen hallintaa (ns. liikeataksia). Kerrot lapsesi saavan fysioterapiaa ja se on varmasti tärkeä asia, jolla pyritään muun muassa siihen, että lapsesi oppisi hallitsemaan ataksiansa mahdollisimman hyvin.
Ataksian takana voi olla useita erilaisia syitä ja joskus lapsen ataksia liittyy johonkin harvinaiseen oireyhtymään, toisaalta edelleen useissa tilanteissa ataksian syy jää tuntemattomaksi. Ataksian takana voi olla esimerkiksi rakenteellinen poikkeavuus pikkuaivoissa. Lapsellesi jo sovittu pään alueen magneettikuvaus antaa tähän liittyen tärkeää lisätietoa. Lisäksi kerrot, että lapsesi ataksian syytä selvitetään myös joidenkin harvinaisten oireyhtymien suhteen. Kertomasi perusteella mielestäni lapsesi ataksian taustaa selvitetään häntä hoitavien lääkärien toimesta hyvin perusteellisesti ja kokonaisvaltaisesti ja varmaankin kevään aikana ataksian syyhyn saadaan lisätietoa. Aikanaan jo nyt sovittujen selvitysten jälkeen voitte halutessanne vielä keskustella hoitavan lääkärin kanssa hakeutumisesta perinnöllisyyslääketieteen yksikköön, jossa tilannetta voidaan vielä miettiä erityisesti harvinaisten oireyhtymien suhteen ja toisaalta jota kautta saatte myös halutessanne lisätietoa esimerkiksi vertaistukiryhmistä.
Yhteystiedot perinnöllisyysklinikoihin
Harvinaisten sairaus- ja vammaryhmien resurssiverkostot
Ystävällisin terveisin,
Minna Pöyhönen
Perinnöllisyyslääkäri
Väestöliiton perinnöllisyysklinikka