Onko syytä epäillä Albrightin hereditaarista oireyhtymää?
Onko syytä epäillä Albrightin hereditaarinen oireyhtymä sairautta jos on poskista kuiva iho sekä erittäin lyhyet sormet? Liika lihavuutta ei ole kuitenkaan kyseessä joka on vissiin normaalia sairaudelle.
Hyvä Kysyjä,
Albrightin hereditaarinen osteodystrofia eli pseudohypoparatyreoosi eli pseudopseudohypoparatyreoosi on hyvin monioireinen sairaus. Antamienne niukkojen vihjeitten perusteella - poskien kuiva iho, lyhyet sormet, normaalipainoisuus - ei ole mahdollista antaa vastausta kysymykseenne. Normaalipainoisuus ei sulje sitä pois, kuiva iho puolestaan ei ole Albrightille ominaista, lyhyet välikämmenluut, etenkin nimettömän ja pikkusormen välikämmenluut, ovat tyypilliset.
Mikäli jostain syystä vakavissaan epäilee kyseitä tautia jollakulla, voi alustavaan arvioon henkilön iästä ja olosuhteista riippuen hakeutua terveyskeskuslääkärin, sisätautilääkärin tai lastenlääkärin vastaanotolle. Mikäli epäily vahvistuu, ao. lääkäri ohjaa endokrinologilääkärille jatkotutkimuksiin.
Ystävällisesti,
Maarit Peippo
perinnöllisyyslääkäri