Lapsen oireyhtymän epäily

Kysymys 

Mieltäni vaivaa pienen poikani 6 kk terveys, odottaessani häntä sain tietää 2 päivää ennen pojan syntymää, että munuaisessa on laajentumaa, sen tiimoilta ollaan nyt kontrolleissa. Lisäksi pojalla oli molemmissa jaloissa ns. räpylävarpaat, kummassakin kaksi varvasta noin puoleenväliin yhdessä. Lisäksi olen myöhemmin huomannut, että pojan korvat ovat hieman erimalliset, toinen pitempi ja kaiempi ja toinen pienempi ja pyöreämpi. Vieläkö korvat muuttavat muotoa lapsen kasvaessa? Ja onko kuinka yleistä, että lapsen korvissa voi olla koko/näköeroja? Vai onko todennököistä, että lapsellani on jokin oireyhtymä, kun yhdistää nuo kaikki hänellä olevat epäkohdat? Pelkään päivittäin, mitä seuraavaksi ilmaantuu. Pelkään olevani jo masentunut asian tiimoilta. Lapsi kasvaa hyvin ja on vielä ainakin ikäistensä tasolla. Kiitos vastauksestanne. T: Huolestunut äiti

Vastaus 

Hyvä huolestunut äiti,

Kertomasi perusteella en vielä epäilisi oireyhtymää, etenkin kun lapsi kasvaa ja kehittyy iänmukaisesti. On aika yleistä, että lapselta tarkkaan katsoessa löytyy joitakin epäsymmetrisiä piirteitä. Korvalehtien rakenne voi vaihdella ja kokoeroa voi olla vasemman ja oikean puolen välillä. Lapsen kasvaessa ero korvalehtien välillä ei yleensä ainakaan korostu lisää.

Ihopoimu 2-3 varpaiden eli isovarpaasta seuraavien varpaiden välillä on tavallinen, normaalivaihteluun kuuluva piirre. Muidenkin varpaiden välillä voi ihopoimuja olla, ja silloin vanhemmilta tai muilta sukulaisilta löytyy usein myös vastaavia ihopoimuja.

Munuaiskontrollien yhteydessä kannattaa kertoa lastenlääkärille tästä pelostasi ja neuvolan terveydenhoitajan ja neuvolalääkärin mielipidettä voi myös kysyä asiasta. He voivat ottaa kantaa siihen, olisiko häntä syytä tutkia tarkemmin vai vaikuttaako hän aivan terveeltä vauvalta.

Ystävällisin terveisin
Mirja Somer
perinnöllisyyslääkäri
Väestöliitto