Raajoista

Meille syntyi viime syksynä osteogenesis imperfectaa sairastava ihana tyttö, jolla rakenneultrassa todettiin huomattavan lyhyet ja käyrät reisiluut (ja myöhemmin hieman lyhyet ja taipuneet käsivarren luut). Viikosta 15 eteenpäin reisien pituutta seurattiin ultrassa säännöllisesti ja ne olivat todellakin poikkeavan lyhyet, useita viikkoja jäljessä esim. pään mittaa. Diagnoosia ei osattu antaa ja meille suositeltiin ilman muuta raskauden keskeytystä, kun ei kuulemma kukaan näin poikkeavilla löydöksillä jatka raskautta. Kromosomit oli tutkittu aikaisemmin hieman kohonneen nt-arvon takia, mutta ne olivat normaalit (OI-sairaus löytyy kollageeni-geenistä). Myös ystäväni lapsella todettiin sikiöaikana vähän lyhyet reisiluut mutta lapsi syntyi terveenä.

En siis osaa suoraan vastata kysymykseesi, mutta tärkeimpänä ainakin itse pidin kokeneen ultralääkärin arviota siitä, että tuleva lapsi vaikuttaa elinkykyiseltä raajojen mitoista riippumatta. Lapsemme sairaus on toki vaikea, mutta uskon, että hänellä joka tapauksessa on edellytykset onnelliseen elämään tyytyväisen vauvaiän jälkeenkin, luutumisvajaussairaudesta ja todennäköisestä liikuntarajoitteisuudesta huolimatta.