Turnerin syndrooma
Rv 14+ ja Turnerin syndrooma 45x ja 7 mm NT. Lääkäri ei antanut juuri toivoa, mutta onko mitään mahdollisuutta että kaikki menisi hyvin?
Kovin vähän tuntuu olevan tietoa Turnerin syndroomasta sikiöaikana. Onko tapauksia, että on syntynyt vastaava Turner-lapsi. Vai onko niin, että syntyneet Turnerit ovat 45xxx tai muuten ns. mosaikismeja?
Sikiöistä, joilla on Turnerin syndrooma, menehtyy suurin osa jo varsin varhain alkuraskaudessa, arviolta noin 80 - 90 %. Yleensä alkuraskauden niskan alueen turvotus laajenee raskauden edetessä.
Mosaikismin taso, eli kuinka paljon normaalin/poikkeavan karyotyypin omaavia soluja on, määrää pitkälti sen, miten sikiö pärjää.
Mitä enemmän poikkeavaa kromosomistoa sitä huonompi on ennuste. Turnerin syndrooma -sikiöllä on siis aina 45X-soluja (tai ainakin poikkeavan krom. X:n omaavia), muut solut ovat 47XXX tai jotenkin muulla tavalla kromosomistoltaan erilaisia. Myös sikiöt, joilla on nk. täys-Turner voivat selvitä.
Ystävällisin terveisin
Ansa Aitokallio-Tallberg
LKT, naistentautien, synnytysten ja perinatologian erikoislääkäri