EIF ja muut riskitekijät - jatkotutkimusten tarve?
Tiedustelisin, onko käsityksenne mukaan ja kokonaisarvion perusteella tarvetta kromosomipoikkeavuuksien jatkotutkimuksille. Vaimoni täytti ensimmäisen ultran aikoihin 38v, on ensisynnyttäjä ja kuuluu Viron terveydenhuollon piiriin. Itse olen 44v (Suomen kansalainen). Ensimmäisessä ultrassa rv 13+1 todettiin CRL 65 mm, vastaa rv 12+6, NT 2,3 mm, nenäluu näkyvä. Laskettu aika siirtyi päivällä eteenpäin. Saamastamme tutkimuksen yhteenvedosta ilmenee, että NT-raja-arvona pidetään Virossa 3 mm. Edelleen todetaan Trisomy 21 Backround risk 1:137, Adjusted risk 1:2731. Näillä perusteilla yhteenvedossa todetaan trisomy riski matalaksi eikä jatkotutkimuksia katsottu tarpeelliseksi.
Toisessa ultrassa rv 20+5 seuraavat arvot: BPD 4,70 cm, OFD (HC) 6,16 cm, HC 17,15 cm, HC* 17,14 cm, AC 13,69 cm ja FL 3,03 cm. Tyttösikiön paino arvioitiin pieneksi, 286 grammaa. Laskettu aika lykkääntyi 7 päivää lisää. Sikiön iäksi rakenteen perusteella arvioitiin 19+4 (FL 19+3). Todettakoon, että sekä äiti että isä ovat melko pienikokoisia (162 cm ja 175 cm), isä myös lyhytjalkainen. Olkavarren pituutta ei ymmärtääkseni mitattu, ehkei joko kuulu Viron järjestelmään tai sitten ei katsottu aiheelliseksi? Toisessa ultrassa ei kyetty tutkimaan kokonaan sydäntä sikiön asennon vuoksi ja tutkimus suoritettiin loppuun rv 22+4. Sydän todettiin terveeksi mutta löytyi isolated echogenic intracardiac focus. Sikiön painoksi tässä tutkimuksessa arvioitiin 401 grammaa. Kaikissa kätilökontrolleissa koetulokset (virtsa) ovat olleet normaaleja, samoin sikiön syke. Äidin hemoglobiini on ollut alhaalla. Löytyi siis yksi ”soft marker”. Ymmärtääkseni NT sekä FL ilmeisesti hieman rajoilla. Lisäksi äiti 38v. Kummankaan vanhemman lähisuvussa ei tiettävästi ole kromosomipoikkeamia.
Toivoisin näkemystänne siitä, onko tarvetta lisätutkimuksille ja jos niin minkälaisille. Käytännössä tämä olisi ilmeisesti hoidettava Suomessa yksityispuolella. Virossa jatkotutkimuksia ei katsottu tarpeelliseksi sen enempää ensimmäisen kuin toisenkaan ultran jälkeen ja todennäköistä on, etteivät julkisella puolella sellaisia tarjoa pyynnöstäkään. Raskaus on tätä kirjoitettaessa tilanteessa rv 22+5.
1. seulassa löydökset ovat olleet siis normaalit. Myös Suomessa 3mm nt pidetään yleisesti rajana sille, että jatkotutkimuksia voidaan tarjota suoraan. Aikana, jolloin ei vielä käytetty yhdistelmäseulaa, pidettiin jatkotutkimusten rajana nt 2,6mm ja crl 65mm. Nenäluun näkyminen on hyvä asia. Riski on seulan perusteella todella pieni, joten luultavasti veriarvot ovat olleet erittäin hyvät.
2. seulassa sikiö on ollut hivenen pieni viikkoihin nähden, mutta normaalin rajoissa (geneettiset tekijät?). Nk. golfpallo (softmarker) ja rvk 20+5 reisiluun softmarker raja on juuri 30mm. On siis ollut todellisuudessa 2 softmarkeria, ja näin indikaatio jatkotutkimuksille olisi täyttynyt. Toinen sm on kuitenkin löytynyt varsin myöhään. Softmarkereiden osuvuus kromosomipoikkeavuuden suhteen on kuitenkin merkittävästi huonompi kuin alkuraskauden seulan.
Raskaus on nyt jo lähempänä 24rvk, joka ainakin Suomessa on rajana raskauden keskeyttämiselle. Jos jatkotutkimusten indikaationa on vain tietää mahdollinen 21-trisomia (ei ajatusta keskeyttämiselle), voi kromosomitutkimuksen tehdä NIPT-tutkimuksena äidin verestä milloin vain ja varmempana tutkimuksesta lapsivedestä myöhemmin raskaudessa (n. rvk 36 ). Suomessa tälle tuskin ainakaan useimmissa sairaaloissa/julkisella sektorilla on tällä indikaatiolla resursseja. Viron tilanteesta en tiedä. Ensisijaisesti kuitenkin sikiön voinnin ja kasvun seuraaminen riittänee.
Ystävällisin terveisin,
Ansa Aitokallio-Tallberg
LKT, naistentautien, synnytysten ja perinatologian erikoislääkäri