Niskaturvotus ja veriseula

07.08.2015
Kysymys 

Olen 19-vuotias ja paino on normaali. Np-ultrassa sain seuraavat tulokset:

  • BP: 19
  • CRL: 52,3
  • FE: 5,6
  • NT: 2,91
  • NL: +
  • Vastaa viikkoja: kyllä, h. 11+6
  • Laskettu aika: pysyy 10.2.2016
  • Muuta: Sikiö liikkuu vilkkaasti. Kallon muoto normaali. Neuraaliputki ja vatsanpeitteet vaikuttivat ehyiltä. Sydämen syke +, nelilokeronäkymä. Rakko, ventrikkeli ja raajat näkyvät. Lapsivettä norm määrä. Ruskuaispussi näkyi.
  • Down oireyhtymän ikäriski: 1:1 500
  • Downin riskiluku: 1:80
  • 18-trisomian riskiluku: 1 200
  • 13-trisomian riskiluku: 400
  • Käynyt laboratoriossa h. 10+5
  • hCGb 30 mU/L Korjattu MoM: 0,49
  • NT 2,91 mm Korjattu MoM: 2,48
  • PAPP-A 778 ng/mL Korjattu MoM: 0,84

Olen todella huolestunut downin riskiluvusta, koska minun ikäisellä sen ei kuuluisi olla noin koholla. Osallistuin nipt tutkimuksiin ja tulokset tulevat muutamassa viikossa. Mietin myös, jos tulokset osoittavat, että lapsella olisi normaalit kromosomit (13, 18, 21), niin mistäköhän tämä niskaturvotus johtuisi? Voiko lapsi olla täysin terve, vaikka niskaturvotus olisi tuota luokkaa ja riskiluku noin koholla? Haluaisin myös ymmärtää, mikä nostaa riskiluvun niskaturvotuksen lisäksi noin paljon? Olin todella shokissa kun näin tuon riskiluvun, koska suvussani ja puolison suvussakaan ei ole käynyt näin. Minua lohduttaa kuitenkin se, että sikiö likkui vilkkasti ja nenäluu näkyi selvästi. Kiitos paljon!

Vastaus 

19-vuotiaan äidin ikäriski 21-tr suhteen on todella matala. Se ei kuitenkaan valitettavasti tarkoita, että riski olisi nolla. Kenen tahansa raskaudessa voi tapahtua sikiön alkuvaiheessa solujen jakautumisvirheitä, josta seurauksena on poikkeava kromosomisto.

NT mittaus on vain seulontakeino. Mikään nt-arvo ei takaa tervettä tai toisaalta sairasta lasta. Nt 2,9 on vielä melko vähän poikkeava ja ehdottomasti suurin osa sikiöistä, joilla on tällainen nt, ovat täysin normaaleita ja terveitä. Siitä huolimatta luultavasti juuri nt on nostanut eniten riskiä. 21-tr riskiä nostaa myös hivenen matala PAPP-A. Sen sijaan matalahko hCG-MoM nostaa tuota 18-tr ja 13-tr riskejä, vaikka ne edelleen ovat normaalit.

Todennäköisyys normaalille NIPT-vastaukselle on suuri.

Ystävällisin terveisin,

Ansa Aitokallio-Tallberg
LKT, naistentautien, synnytysten ja perinatologian erikoislääkäri