Cohenin oireyhtymä
Hei,
Epäilen, että joulukuussa 2013 syntyneellä lapsenlapsellani on Cohenin syndrooma. Hän syntyi täysiaikaisena, painoi 2,6 kg, itku oli 'heikko ininä', vartalo ja etenkin niska oli täysin hypotoniset (käänsi päätään 3kk ikäisenä), syötettiin nenä-mahaletkulla ja hänellä oli molemminpuolinen ptoosi. Suu on useimmiten auki, mutta hän sulkee sen kyllä, jos käskee tai kun hän katselee alaspäin. Kasvu on hidasta - paino nyt 6,3 kg, pituus 76 cm. Motorinen kehitys on vain vähän jäljessä (kääntyminen 5 kk, ryömiminen 8 kk, seisominen 1 vuosi, kävely 1, 3 kk). Niska- hartiaseutu vielä 'pehmeä'. Keväällä havaittiin sattumalta ankara neutropenia, joka ei näytä vaikuttavan infektioalttiuteen. Hänellä on ollut vain kaksi influenssaa, ja niiden aikana neutrofiilien määrä lisääntyi. Hän saa fysioterapiaa, puheterapiaa (korkea kitalaki, hypotoniset kasvot - ei osaa hymyillä, mutta nauraa) ja on lastenneurologin, hematologin, ravitsemusterapeutin ja silmälääkärin seurannassa (likinäköinen?).
Kysymys 1: hänelle on tehty kromosomitutkimus ja karyotyypitys. Olisiko karyotyypityksessä löydetty Cohenin syndrooma?
Kysymys 2: Lapsen DNA on lähetetty Nijmegeniin tutkittavaksi. Aluksi tutkittiin lihastauteja aiheuttavat geenit, mutta mitään ei löytynyt. Nyt tutkitaan loput 22 000. Löytyykö Cohenin syndrooma tällä tutkimuksella, jos lapsella se on?
Kysymys 3: Jos hänellä on ko. syndrooma, onko hän välttämättä kehitysvammainen? Useimmissa lähteissä väitetään, että on. Norio-keskuksen sivulla kumminkin sanottiin, että poikkeuksia on. Lapsen päänympärys on 48 cm, eli se on kasvanut (toisin kuin vartalo) normaalisti. Jos kasvu nyt pysähtyy, onko hänellä mikrokefalia? Olen tarkkaillut lasta kovasti: hänellä on 'sana-aihioita', mutta huulion liikkumattomuus ja korkea kitalaki vaikeuttavat äänteitten muodostamista. Hän ymmärtää erittäin hyvin puhetta ja reagoi myös silloin, kun puhe ei ole tilannesidonnaista, esim. kun kerroin vanhemmille, että olen opettanut häntä voimistelemaan, hän välittömästi teki opettamiani liikkeitä. Neuvolan 1,5 vuotistarkastuksessa lääkäri sanoi hänen kehitystasonsa olevan iänmukainen. Olen silti kovin huolestunut ja epävarma.
Mummo
Hei,
Kiitos mummolle perustiedoista ja hyvistä kysymyksistä! Uusia kysymyksiä ja uusia vastauksia on tulevina vuosina odotettavissa lapsen ja läketieteellisten tietojen kasvaessa. Toivottavasti huoli ja epävarmuus vähenevät, vaikka eivät taida mummoilta koskaan loppua.
Kysymykset 1 ja 2: Cohenin oireyhtymän syyksi on löydetty deleetiomuutoksia 8. kromosomin pitkässä haarassa sijaisevassa geenissä VPS13B, vanhalta nimeltään COH1. Muutos ei näy mikroskooppitasolla eli kromosomitutukimuksessa. Tarvitaan täsmällinen tähän geeniin kohdistuva tutkimus. Se lienee nyt tekeillä? Cohenin oireyhtymään johtavia deleetio- eli katoamamuutoksia tunnettiin jo joku vuosi sitten 22 alalajia ja havaintoja uusista mutaatioista julkaistaan jatkuvasti. Nykyään 88 % epäillyistä tapauksista saa diagnoosin täyden varmistuksen, kun deleetio ko. geenissä voidaan osoittaa. Ne muut ovat ”Cohen-like” kunnes jotain uutta löytyy. Oireyhtymän alkuperäisessä määrittelyssä ja geenitutkimuksessa suomalaisilla tutkijoilla (Norio, Kivitie-Kallio, Kolehmainen ym.) on muuten oleellinen osuus.
Kysymys 3: Cohen-artikkeleissa kehitysvammaisuus yleensä mainitaan kriteerinä, mutta yksittäisiä poikkeuksia varmaan on. Myöskään oireluettelon muut piirteet eivät välttämättä ilmene jokaisella yhtä voimakkaina. Puheen ymmärtäminen ja sosiaalisten tilanteiden ja yhteyksien havaitseminen on usein parempaa kuin sanapuheen tuottaminen. Minulla on tuntemistani Cohen-henkilöistä tässä sama havainto kuin kysyjällä.
Mainiota, että lapsella/läheisillä on kontaktit terapeutteihin tukemassa kehitystä ja tarvittaessa tuomassa lisäkeinoja esimerkiksi kommunikaatioon.
Mikrokefalia on määritelmän mukaan aikuisena alle 42 cm päänympärys. Nyt jo lapsen py on suurempi, ei siis ole varsinaista mikrokefaliaa. Mutta jonkin verran keskimääräistä pienempi päänympärys on Cohen-aikuisilla tavallinen.
Tervehtien,
Marja-Leena Hassinen
Lastentautien erikoislääkäri, kehitysvammalääkäri