Vakuolisolut verinäytteessä
Hei,
Tyttäreni sai kehitysvammadiagnoosin nyt 6 vuoden iässä (alle 3v. taso). Ensimmäiset merkit olivat nähtävissä 2 vuoden iässä, mutta tutkimuksiin pääsimme vasta tyttären täytettyä 5 vuotta.
Peräkkäisinä vuosina sormenpään verinäytteessä on ollut vakuolisoluja. Meille kerrottiin, että tämä verikoe antaa usein väärän tuloksen. Miten yleistä väärä tulos on ja voiko itse pyytää uusintakokeita? Epätietoisuus on raskasta.
Hei,
Vakuoli-sana tarkoittaa rakkulaa, tässä verinäytteen mikroskooppitutkimuksessa lymfosyyttien solulimassa värjäytymättä jääviä pikku osasia. Kehitysviivästymän seulontatutkimuksissa niitä etsitään erityisesti, koska ne voivat olla viite soluun kertyvästä poikkeuksellisesta aineenvaihduntatuotteesta. Kertymät keskushermoston soluihin voivat johtaa etenevään aivosairauteen. Kertymien olemus ja kehitysvamman syy eli etiologinen diagnoosi selviävät jatkotutkimuksissa, jotka varmaan ovat tyttärellänne tekeillä, jos kertymätautia on pidetty mahdollisena.
Vakuolisoluja voi jokunen näkyä kenen tahansa solunäytteessä, etenkin, jos sitä on jostain syystä jouduttu ennen värjäystä säilyttämään kauan. Ehkä tyttärenne lääkäri ei ole tutkimuksessaan todennut kertymätautiin viittaavia piirteitä, eikä muutamalla satunnaisella vakuolilla katsottu olevan merkitystä?
Kuusivuotias tyttärenne on jo oppioikeutettu. Toivon tyttärenne oppimisvalmiuksien pian yksityiskohtaisesti selviävän niin, että kuntoutus- ja opetussuunnitelmat saadaan häntä parhaiten palvelevalla tavalla toimimaan. Diagnoosin selvittyä löytyy myös vertaistukea koulusta, vanhempainyhditsyksistä ja netistä. Se ja asiantuntijoiden (lastenneurologinen tai kehitysvammapoliklinikka) tiedot auttavat epätietoisuuden hälvenemistä.
Tervehtien
Marja-Leena Hassinen
kehitysvammalääkäri