Down-riski normaalin trisomia-PCR-tuloksen jälkeen
Hei,
Olen 43-vuotias ja odotan ensimmäistä lasta. Down-riskilukuni oli 1:91. Lapsivesinäytteestä raskausviikolla 15 + 4 tehty trisomia-PCR-tutkimus antoi tuloksen normaalit kromosomit. Sikiön kehitys on ollut normaalia, ultrissa ei ole havaittu plexus choroideus kystia lukuunottamatta mitään huolestuttavaa. Varsinainen rakenneultra on vielä edessäpäin.
Mutta: koska trisomia-PCR-tutkimus ei havaitse kromosomien translokaatiota eikä mosaiikkimuotoja, ja ymmärtääkseni noin 5 prosenttia 21-trisomioista on noissa muodoissa, niin kuinka suuri riski minulla vielä on saada yllättäen Down-lapsi? Lapsivesipunktion tehnyt lääkäri ei osannut tähän kysymykseen vastata.
Sikiön niskaturvotusarvo oli 1,4 mm.
Hei,
PCR löytää kyllä translokaation kautta syntyneet 21-trisomiat. Hyvin vähäistä mosaikismia se ei välttämättä löydä. N 1 % 21-trisomioista on mosaikismi pohjaisia. Lapsen kehitys on pitkälti suhteessa trisomisten solujen suhteelliseen osuuteen.
Ystävällisin terveisin,
Ansa Aitokallio-Tallberg
LKT, naistentautien, synnytysten ja perinatologian erikoislääkäri