Rakenneultra & mahdolliset kromosomihäiriöt
Olen tällä hetkellä raskaana rv.13 ja menossa ensi viikolla NIPT-verikokeeseen edellisessä raskaudessa ilmenneen kromosomipoikkeavuuden vuoksi (T21). Osallistuin tässä nykyisessä raskaudessa sikiöseulaan, riskiluku ei ollut huolestuttava ja lisätutkimuksia ei tehtäisi mikäli edellisessä raskaudessa ei olisi T21 ilmennyt.
Huoli varjostaa tätä raskautta ja olenkin miettinyt, että mikäli vauvalla on muita kromosomivikoja kuin T21, T13 ja T18 mitä NIPT-tutkimus seuloo, niin näkyvätkö muut mahdolliset kromosomiviat ja kehitysvammat rakenneultrassa?
Tiedän, että lapsivesipuntio antaisi varman vastauksen, mutta en uskalla mennä siihen keskenmenoriskin vuoksi.
Hienoa, että tässä raskaudessa rikiluvut ovat olleet pieniä. Vielä tietysti on jännitystä tuon NIPT-vastauksen suhteen.
Pääsääntöisesti voi sanoa, että vaikeaa poikkeavuutta aiheuttavat kromosomipoikkeavuudet näkyvät rakenneultratutkimuksessa. Ihmisen rakenne eli anatomiatoiminta niin fysiologisesti kuin biologisestikin ovat sellaisia, että lääketieteessä ei koskaan voi sanoa ”aina” tai ”ei koskaan”. Siksi myös harvan tutkimuksen puhumattakaan seulonnan tulos on täysin 100% varma. Raskauteen etenkin liittyy niin paljon erilaisia riskejä, joita kuitenkin on turha miettiä ja pelätä mahdollisuuksina.
Nuo 3 NIPTillä seulottavaa trisomiaa kattavat niin suuren osan sikiöiden kromosomipoikkeavuuksista, että muiden riski on todella pieni.
Ystävällisin terveisin,
Ansa Aitokallio-Tallberg
LKT, naistentautien, synnytysten ja perinatologian erikoislääkäri