Rakenneultran markkerit ja NIPT:n tulos
Hei,
Olen 42v. odottaja, ensimmäinen lapsi. Alkuraskauden seulontakokeen tulos oli normaali (DOWN-RISUH 1:2481, Tri18 risuh 1:10000, ikäriski 1:60). Myös yksityisellä tehty nipt (rv 11+5) oli normaali (tutkitut kromosomit 13, 18, 21, 9 ja 16), myöskään tutkituilla mikrodeleetioalueilla ei havaittu deleetiota. Niptin mukaan poika olisi tulossa.
Kätilön suorittamassa rakenneultrassa (rv 20+5) Naistenklinikalla todettiin kuitenkin kaksi softmarkeria - yksi pleksus-kysta aivoissa ja yksi ns. golfpallo sydämessä. Rakennepoikkeamia ei löydetty. Sikiö on päivälleen lasketunajan kokoinen ja vilkas. Huoli on hirvittävä, eikä nyt saatua tietoa/löydöstä osaa suhteuttaa jo tehtyihin ja sinänsä ok-tuloksen antaneisiin testeihin. Aika NK:n jatkotutkimuksiin on ensi viikolle. Seuraavaksi on ilmeisesti vuorossa lapsivesitutkimus.
Miten ammattilainen näkee tilanteen? Erityisesti mikä on aiemmin otetun niptin arvo tässä tilanteessa? Onko näillä softmarkereilla huoli enemmän 18-trisomiasta (vai mistä), jos nipt ei ole niiden suhteen aivan yhtä luotettava? Olen kaikista näkökannoista kiitollinen.
Hei,
Normaali varhaisraskauden yhdistelmäseula (todella pienet riskit), normaali NIPT-tulos, hyvin kasvanut sikiö, jonka rakenteet normaalit (myös nk. softmarkerit ovat normaalin varianttilöydöksiä). Poikkeavan kromosomiston riski sikiöllä äärimmäisen pieni.
Jos jatkotutkimusultrassakaan ei löydy mitään muuta kuin nuo 2 softmarkkeria, joiden yhteys trisomioihin on heikko, jos ei jopa olematon, ei mielestäni varsinaista indikaatiota lapsivesitutkimukselle ole. Raskaus kuulostaa hyvin normaalilta.
Ystävällisin terveisin,
Ansa Aitokallio-Tallberg
LKT, naistentautien, synnytysten ja perinatologian erikoislääkäri