Seulahälytys ja NIPT-tutkimus

20.02.2017
Kysymys 

Hei,

Alkuraskauden yhdistelmäseula hälytti Downin syndrooman suhteen riskiluvulla 1:90. Olen normaalipainoinen 27 v. ensisynnyttäjä. H 13 + 0 nt-mittauksessa nt 2.9 mm. 10 + 4 otetuissa verikokeissa PAPP-A oli 0.77 ja HCG-B 1.53 (MoM-yksiköt). Riskiluku tuli järkytyksenä, sillä minulle ensin sanottiin että niskaturvotus on normaali ja veriarvotkin ihan hyvät - lopputuloksesta päätellen melko kaunistellusti kuitenkin sanottu, kun eikö moinen riskiluku ikäiselleni ole jo huomattava?

Jatkotutkimuksena tarjottiin joko NIPT:iä tai istukka-/lapsivesipunktiota. Jouduin puhelimessa melkoisessa tunnekuohunnassa päätöksen nopeasti tekemään (päädyin NIPT:iin) ja jälkikäteen olen ottanut itse ko. vaihtoehdoista enemmän selvää. Jäi mietityttämään seuraavat asiat:

  • Miten NIPT erottaa äidin ja sikiön DNA:n toisistaan?
  • Olisiko lapsivesi- tai istukkanäytteestä ollut mahdollista tutkia kaikkien kromosomien lukumäärät? Ilmeisesti NIPT:stä ei tutkita kuin kromosomit 13, 18, 21 sekä sukupuolikromosomien määrät?
  • Tunnistaako NIPT sikiön kromosomimosaikismit? Tunnistaako lapsivesi-/istukkatutkimus mosaikismit? (esim. Turner-mosaikismi)
  • Jos alkuraskaudessa on esiintynyt verenvuotoa, eikä sen lähdettä ole tutkittu (kun kuulemma normaalia sekin), niin olisiko sellaisessa tilanteessa lapsivesipunktio tai istukkanäyte ollut luotettavampi, kun ei ole tietoa onko raskaus mahdollisesti alkanutkin kaksosraskautena? Vaikuttaisiko mahdollinen vanishing twin vielä H 14 otetun NIPT:n tulokseen?

Pää on täynnä kysymyksiä enkä saanut mahdollisuutta keskustella tarkemmin ko. tutkimusvaihtoehdoista asiantuntijan kanssa ennen päätöksentekoa. Olisin kiitollinen, jos pystyisitte näihin vastaamaan.

Vastaus 

Hei,

Seulontatulos on nostanut riskiä noin 10-kertaiseksi ikäriskiisi verrattuna. Riski tulee ennen kaikkea nt-lukemasta, mutta myös veriarvot suurentavat 21-trisomiariskiä.

NIPTin laboratoriotekniikka on kehitetty sellaiseksi, että se pystyy erottamaan sikiöperäisen vapaan DNAan äitiperäisestä. Lapsivedestä tai istukasta pystytään tutkimaan kaikki kromosomit. Yleensä kuitenkin seulapositiivisissa (21-tris. sopivissa) tilanteissa jatkotutkimuksena tehdään vain niin kutsuttu trisomia-PCR-tutkimus, jolla saadaan tieto samoista kromosomitrisomioista kuin NIPTillä. Tulos on vain varmempi, koska kyseessä on tutkimus eikä seulonta, joksi NIPTkin luokitellaan.

NIPTin osuvuus nimenomaan 21-trisomian suhteen on kuitenkin varsin hyvä. Mosaikismin löytyminen NIPTillä on epätodennäköistä. Toisaalta Turnerpoikkeavuus löytyy yleensä todella korostuneena niskaturvotuksena, jolloin NIPTiä ei ehkä tarjotakaan ensisijaisena jatkona.

Jos alkuraskauden verenvuotoa on ollut rvk 6-8, niin mahdollisen alkujaan kaksosraskauden vaikutus tulokseen on olematon.

Ymmärrän oikein hyvin, että pää on sekaisin ja täynnä kysymyksiä. Kaikki löydökset seulonnassa kuitenkin viittaavat eniten 21-trisomiaan. NIPTin osuvuus sen suhteen hyvä. Ei siis välttämättä huono vaihtoehto jatkoselvittelyille. Suurin todennäköisyys kuitenkin on, että sikiö on kromosomistoltaan täysin normaali.

Ystävällisin terveisin,
Ansa Aitokallio-Tallberg
LKT, naistentautien, synnytysten ja perinatologian erikoislääkäri