Rakenteellinen muutos 13-kromosomissa

Hei,

Olen 23-vuotias, mieheni on 24-vuotias ja meille on tulossa esikoinen. Nyt rv 15+6 menossa. Np-ultrassa oli kaikki hyvin ja niskaturvotusta oli 1,6mm ja veriseulassa kaikki ok; downin riskiluku 1:16000 ja edwarsin riskiluku 1:100000.

Kuulin nyt miehen äidiltä, että miehelläni on kromosomipoikkeavuus. Tämä oli tullut vasta ilmi, kun mieheni äiti oli odottanut miehen pikkusisaruksia ja toisella näistä oli todettu plexus corioideus cystat ja sikiöllä kromosomi 13 variantti. Perinnöllisyystutkimuksien jälkeen mieheni isältä oli löytynyt sama muutos ja myöhemmin myös mieheltäni. Kaikki heistä ovat perusterveitä. Tässä lainaus mieheni kromosomitutkimuksen tuloksesta:

"Tutkittavalla lapsella todetaan rakenteellinen muutos 13-kromosomissaan. Todennäköisesti kyseessä on inversio, jolloin raidoissa q14 ja q22 on tapahtunut katkokset ja näiden katkosten välinen alue on kääntynyt 180 astetta. Tutkittavan lapsen karyotyyppi on 46,XY,inv(13)(q14q22)."

Olen kysynyt asiasta neuvolasta ja -lääkäristä ja he eivät ole tienneet tällaisestä poikkeavuudesta mitään. Onko mahdollista, että sikiöllä olisi tämä sama muutos, jos se on perinnöllinen? Osaatko kertoa, mistä tällainen muutos johtuu ja mitä se voi aiheuttaa?

Paljon kiitoksia avustanne!