Lapsivesitutkimuksen tuloksen tulkinta
Hei,
Nipt tehtiin viikolla 12, tulos oli täys trisomia 18. Odottelin 16 viikolle jolloin tehtiin lapsivesipunktio ja vastaus trisomia 18 mosaiikki. Ultraääni on kaikki kuten pitää. Ei mitään poikkeavaa.
Onko mahdollista että tuo trisomia rajautuisi vain istukkaan ja lapsi olisi terve? Voiko asiaa mitenkään tutkia vielä kun lapsi on kohdussa?
Kiitos vastauksesta!
Hei,
Lapsivesi on pääasiassa sikiön virtsaa ja edustaa siten kromosomien suhteen sikiötä. Mosaiikki tilanteet ovat aina hankalia siten, että on hyvin vaikea arvioida, kuinka suuri osuus kromosomeista on trisomisia. Näytteessä oleva suhde ei aina pidä täysin paikkaansa kokonaisuuden kanssa. Tätä ei myöskään pystytä varmuudella tutkimaan mitenkään.
Sikiön rakenteet voivat antaa jotain viitettä; täysin normaalit rakenteet ja kasvu saattavat viitata pienempää trisomisten solujen määrään? Kaikissa tapauksissa lapsella tulee olemaan jonkinasteinen kehitysvammaisuus. Nyt olisi tärkeintä, että saatte perinnöllisyyslääkärin tapaamisen. Hän voi sitten neuvoa tarkemmin riskit ja mahdollisuudet.
Ystävällisin terveisin,
Ansa Aitokallio-Tallberg
LKT, naistentautien, synnytysten ja perinatologian erikoislääkäri
------
Palautteesi on meille todella tärkeää. Vastaa lyhyeen kyselyyn neuvontapalstan käytöstä!
Oletko käyttänyt Verneri.netin neuvontaa? Mistä löysit palvelumme? Saitko vastauksen kysymykseesi? Voisiko verneri.netin neuvontaa kehittää? Vastaa kyselyymme tästä linkistä!