NIPT-tulos positiivinen ja niskaturvotus lievästi koholla
Hei,
olin NITP-testin aikaan 39-vuotias. Nyt saatuani tulokset 40-vuotias. Olen hyväkuntoinen ja nuorekas. Ikäni vuoksi minulle ei tehty yhdistelmäseulaa, vaan niskaturvotusultra 12+0 ja NIPT-verikoe.
Sikiö todettiin rakenteeltaan nenäluuta ja kallon muotoa myöten normaalin näköiseksi ja kokoiseksi. Ultrassa kuitenkin mitattiin 3,1 ja 3,4 niskaturvotus. NIPT-verikoe tulos soitettiin eilen ja näytteestä löytyi 21-trisomia löydös ja 18-trisomia epäily. Arvoja ei ole kerrottu toistaiseksi, joten en ole päässyt itse arvioimaan tilannetta.
Olen nyt vuorokauden ajan lukenut tauotta lääketieteellisiä julkaisuja, joissa todetaan, että negatiivisten tulosten suhteen NIPT on luotettava, mutta että hajontaa ilmenee positiivisissa löydöksissä. Brittitutkimuksen mukaan positiivisten löydösten suhteen tilanteesta riippuen on 19%-50% virhemarginaali. Mikä se on minun tilanteessani?
Mietin olisiko minun tapauksessani hyötyä uudesta NIPT:stä ja istukka- ja lapsivesinäytteestä? Millaisia muita syitä kuin trisomiat löytyy positiiviseen tulokseen? Luin että ainakin äidin syöpäkasvaimet, istukkamosaikismi ja äidin omat kromosomipoikkeamat voivat vaikuttaa. Mitä muita syitä löytyy? Mikä on todennäköisyys sille, että kromosomihäiriö toistuu seuraavassa raskaudessa? Mieheni kromosomit on tutkittu normaaleiksi, mutta siittiöiden dna-fragmentaatiota ei ole tutkittu. Minun kromosomeja tai munasoluja ei ole tutkittu. Käytännössä koska ikää on tämän verran seuraavan raskauden olisi toivottavaa olla normaali, joten olen luonnollisesti huolestunut.
Hedelmällisyyteni on todennetusti laskenut, mutta tulin kuitenkin raskaaksi jo neljännestä kierrosta. Se lienee parantavan mahdollisuuksia jatkossa, joten jotain positiivista löytyy synkkyydestäkin. Hyötyisimmekö me siittiö-, munasolu- tai alkiodiagnostiikasta jatkossa? Onko mahdollista, että sukusolumme eivät vain sovi yhteen vai onko pikemminkin kyse joko siittiön tai munasolun virheellisyydestä? Millaisia tutkimuksia seuraavaa raskautta ennen tai aikana kannattaisi harkita?
Iso kiitos vastauksestasi jo etukäteen.
Hei,
NIPTiä tehdään erilaisilla paneeleilla (riippuu laboratoriosta, mitä käyttää), joten niiden osuvuus trisomioiden suhteen vaihtelee jonkin verran. Pääsääntöisesti kuitenkin osuvuus 21-trisomian suhteen on luokkaa 99%. 18-trisomian suhteen se on huonompi ja vaihtelevuutta on enemmän eri tutkimuspaneeleiden suhteen. Mitään arvoja ei ole olemassa, vaan vastauksena on todennäköisyys. NIPT-tutkimuksen ohjelmoinut taho varmaan osaa kertoa käyttämänsä laboratorion tulostarkkuuden.
Koska Suomessa on varsin suurta vaihtelevuutta kunnittain, mitä seulontatutkimuksia kenellekin tarjotaan, on vaikea sanoa, mitä juuri sinun kuntasi tarjoaa. Esim. HUS ei tarjoa NIPTiä ikäperusteisesti ja toisaalta positiivinen NIPT varmennetaan lapsivedestä. NIPT on siis seulontaa ei kromosomitutkimus.
40-vuotiaan ikäriski 21-tris suhteen on NIPTin ottamisen aikoihin n. 1:65 eli varsin korkea (valitettavasti hyväkuntoisuus ja nuorekkuus eivät vaikuta tähän riskiin, vaan munasolujen ikä). Selkeästi korostunut niskaturvotus tietysti viittaa 21-trisomia-riskin olemassaoloon.
Positiivisen NIPTin takana voi todellakin olla joitakin muitakin mainitsemiasi tekijöitä, mutta todennäköisyys niihin on kuitenkin erittäin pieni.
Jatkotutkimuksena on kromosomitutkimus (lapsivesi/istukka). Muita tutkimuksia tässä vaiheessa ei ole tarpeen. Jos kyseessä on IVF raskaus, voi yksityispuoli ehkä mahdollistaa alkiodiagnostiikan, mutta kunnallisella puolella sitä tuskin saa tavallisen trisomian (mikä tässä mitä luultavimmin on) ollessa kyseessä.
Aikaisempi trisomia nostaa riskiä seuraavassa raskaudessa ehkä noin puolesta prosentista yhteen prosenttiin, mutta tärkein tekijä on ikä ja 41-v riski n. 1:50 (raskausviikolla 12) Ymmärrän huolen, mutta nähdäkseni mihinkään massiivisiin erityistutkimuksiin ei ole tarvetta jos kyse on siis trisomia 21:sta tai trisomia-18:sta. Uuden raskauden yhteydessä NIPT tai kromosomitutkimus varmaan riittävät.
Ystävällisin terveisin,
Ansa Aitokallio-Tallberg
LKT, naistentautien, synnytysten ja perinatologian erikoislääkäri
------
Palautteesi on meille todella tärkeää. Vastaa lyhyeen kyselyyn neuvontapalstan käytöstä!
Oletko käyttänyt Verneri.netin neuvontaa? Mistä löysit palvelumme? Saitko vastauksen kysymykseesi? Voisiko verneri.netin neuvontaa kehittää? Vastaa kyselyymme tästä linkistä!