Pienehkö sikiö, alhainen PAPP-A, NIPT normaali

Yhdistelmäseulan hälytyksen ja siitä aiheutuneen huolen jälkeen rakenneultra toi lisää huolta sikiön pienikokoisuuden vuoksi. Mielessäni pyörii päivittäin sikiön vointi ja varautuminen mahdollisesti vammaisen lapsen vanhemmuuteen. Nyt meneillään on raskausviikko 22.

Ikäni on 38 vuotta hedelmöittymisen aikaan ja painoindeksini 27. Tutkimukset tehtiin HUS:sa. Alkuraskauden yhdistelmäseula hälytti alhaisen PAPP-A MoM arvon vuoksi, NT ja hCG olivat hyvät.

Yhdistelmäseulassa riskisuhde jonkin verran parani verrattuna ikäriskiin, mutta jäi silti riskiryhmään. NIPT tulokset olivat normaalit. Sikiö on poika, kuten kaksi aiempaakin lasta, joiden sikiöaikainen kasvu ja syntymäpainot olivat normaalit. Sikiö todettiin rakenneultrassa pienehköksi. Varattu raskausviikon 30 kasvukontrolli 4,3 persentiilille menevän painoarvion ja alkuraskauden PAPP-A MoM 0,29 vuoksi. A.umb. Doppler normaaliresistenttinen (joten istukassa ei havaita pienikokoisuuden syytä?).

NIPT tuloksen ollessa normaali, mistä muusta häiriöstä nämä mitat ja alhainen Papp-a voisivat kertoa? Onko näiden perusteella syytä epäillä jotain harvinaisempaa kromosomihäiriötä? Pienehkö koko ja lyhyt reisiluun mitta viittaavat lukemani mukaan downiin, mutta NIPT:n pitäisi olla sen suhteen yli 99 % tarkka ja väärän negatiivisen tuloksen mahdollisuus hyvin pieni?

Kuinka yleistä on että lapsi on vain pieni, mutta muuten terve? Mitä pitäisi ajatella siitä, että aiemmat lapset ovat samaa sukupuolta mutta kehittyneet sikiöaikana normaalisti ja syntyneet normaalikokoisina (ei siis kyseessä geneettinen taipumus synnyttää pienikokoisia lapsia?) Hyötyisinkö tilanteessani yksityisellä tehdystä ultrasta / muusta tutkimuksesta ennen raskausviikkoa 30, jolloin on kasvukontrolli?

NT-ultrassa laskettua aikaa siirrettiin 4 päivää myöhemmäksi, niin että uuden lasketun ajan mukainen hedelmöittymispäivä olisi ainoaa mahdollista hedelmöittymiseen johtavaa yhdyntää 6 pv myöhemmin, jonka ei pitäisi siittiöiden eliniän vuoksi olla mahdollista. Tästä johtuen arvelin, että sikiö olisi ollut jo alusta saakka pienikokoinen.

Liikkeet alkoivat tuntua selkeästi rv 19+ ja tuntuvat nyt rv 22 päivittäin.

NT-ultra, rv 11+2 CRL:n mukaan:

Pää-perämitta 45,2 mm

NT 0,91 mm

Lapsivesi ja muut löydökset normaalit

Varhaisraskauden yhdistelmäseula:

Down riskiluku 1:199 (Ikäriski 1:146), T18 riskiluku 1:2506

NTkMoM 0.85

PAPPAkMoM 0.29

hCGBVkMoM 1.03

NIPT:

Negatiivinen, ei kohonnutta riskiä trisomioihin 21,18 ja 13

Sikiöperäisen DNA:n määrä näytteessä 14%

Rakenneultra rv 20 + 2:

Lakimitta (BPD) 43,3 mm

Pään ympärysmitta (HC) 167, 1 mm

Cisterna magna 2,7 mm

Pikkuaivojen poikkimitta 20,3 mm

Vartalon ympärysmitta (AC) 135,0 mm

Reisiluu (FL) 29,3 mm

Olkaluu (HL) 30,4 mm

HC / AC 1,24

BPD / FL 1,48

Painoarvio Hadlock (BPD-HC-AC-FL) 270 g

Persentiili 4,3

Rakenneultrassa sikiön liikkeet, lapsiveden määrä, virtaukset, napanuora, pää, aivot, kasvot selkäranka, kaula/iho, thorax, sydän, vatsanpeitteet, ruoansulatuskanava, virtsatiet ja raajat olivat normaalit. Ultran teki kätilö ja sitä kontrolloi erikoislääkäri. Lääkärin mukaan mitat eivät anna aihetta epäillä luuston kehityshäiriötä tai lyhytkasvuisuutta.

Ultrissa en nähnyt sikiön avaavan nyrkkiään toisin kuin aiemmassa raskaudessa, mutta tähän eivät kätilö ja lääkäri kiinnittäneet huomiota.

Äidin pituus 162 cm, isän pituus 176 cm. Aikaisemmin syntyneet lapset 1.poika syntymäpaino 3800 g, kasvanut myöhemmin -1 käyrällä, 2. poika syntymäpaino 4000 g, kasvanut myöhemmin -2 käyrällä. Aiemmat lapset siis syntyivät suhteellisen kookkaina, mutta kasvoivat keskimääräistä lyhyempinä, vanhemmatkaan eivät pitkiä. Kummassakaan aiemmassa raskaudessa ei seulahälytyksiä, sikiöaikainen kasvu normaalia, syntymän jälkeinen kehitys edennyt hyvin.

Molemmissa aikaisemmissa raskauksissa oli raskausdiabetes joka hoidettiin onnistuneesti ruokavaliolla, nykyisessä raskaudessa rd:tä ei voitu vielä selvittää, sillä epäonnistuin rasituskokeen suorittamisessa. Nykyisessä raskaudessa paastosokeriarvo hyvä, kuten aikaisemmissakin, joissa rd löytyi 2 tunnin jälkeisestä arvosta.

Nykyisen raskauden aikainen ruokavalioni poikkesi edellisistä, sillä tällä kertaa en laktoosi-intoleranssin vuoksi juonut ollenkaan maitoa tai syönyt jugurtteja yms. (ainoastaan juustoa päivittäin). Rakenneultran jälkeen aloin taas juoda maitoa ja käyttää maitotuotteita siltä varalta, jos sikiö ei olisi saanut tarpeeksi kalsiumia ja proteiinia, ja tällä olisi vaikutusta kasvuun.

Kiitokseni etukäteen vastauksesta ja hyvästä palstasta.