Periytyvätkö dysfasia ja autismi?
Hei,
Olemme mieheni kanssa miettineet perheen perustamista, mutta ainut ns. este on se että miehelläni on lievä dysfasia, ja hänen molemmilla siskoilla on paha autismi.
Mietimmekin, että onko meidän lapsella mahdollisuus sairastua molempii yhtä vakavasti.
Toivottavasti ymmärsitte mitä tarkoitan.
Hyvä kysyjä,
Autismi kuuluu autismikirjon häiriöihin, joiden esiintyvyys on noin 1% luokkaa. Ne ovat selvästi tavallisempia pojilla kuin tytöillä.
Pienessä osassa tapauksia autismikirjon häiriön taustalta voidaan tunnistaa jokin geneettinen poikkeavuus, kuten kromosomi- tai geenipoikkeavuus, jonka tyyppi määrää periytymisriskin.
Suurimmassa osassa tausta on kuitenkin monitekijäinen, jolloin tilan syntyyn vaikuttaa useita geenejä yhdessä ympäristötekijöiden kanssa. Joitakin sellaisia geenejä on tunnistettu, jotka lisäävät riskiä autismikirjon häiriöön, mutta tarkkaa tautimekanismia ei tunneta.
Kun lähisuvussa on todettu autismikirjon häiriö, on riski sen uusiutumiseen suvussa kohonnut. Riski kasvaa, jos perheessä on useampia sairastuneita. Myös dysfasia eli kielellisen kehityksen häiriö on monitekijäinen, mutta sen geneettistä taustaa tunnetaan vielä huonosti. Tarkkoja riskilukuja uusiutumisen arvioimiseksi ei juuri omaa tilannettanne vastaten ole käytettävissä, mutta riski niin autismikirjon häiriön kuin mahdollisesti myös kielellisen kehityksen häiriön suhteen on todennäköisesti jonkin verran muuta väestöä suurempi; vakavuusasteen arvioiminen ei kummankaan diagnoosin osalta ole mahdollista.
Ystävällisin terveisin,
Harvinaiskeskus Norion asiantuntijat