geenimutaatio ja kantajuuden tutkiminen
17.09.2019
Kysymys
Suvussani on useita kehitysvammaisia poikia/miehiä. Kahden nuorimman kohdalla syyksi on selvinnyt x-kromosomissa periytyvä tietty geenimutaatio. Myös siskoni pojalla on tämä geenivirhe. Onko sukulaisten sairaskertomukset vältttämätön lähtökohta kantajuutta tutkittaessa?
Vastaus
Hei,
Kehitysvammaisuutta aiheuttavan geenivirheen perinnöllisyyteen liittyyvissä kysymyksissä kannattaa olla yhteydessä Harvinaiskeskus Norion asiantuntijoihin.
Pääset harvinaiskeskus Norion perinnöllisyys-sivuille tästä linkistä.
Ystävällisin terveisin,
Verneri.net toimitus