Aivokurkiaisen puutos ja Hydrokefalia
Hei,
Vauvalla todettu aivokurkiaisen puuttuminen kokonaan ja sikiöaikana laajentuneet aivokammiot, joista oikea kammio melkein kokoa 30 . Vasen 14. Kolmannessa kammiossa myös vähän nestettä. Kammiot pisaran muotoiset. Oikean lukema lähti luvusta 14 alunperin. Yhdessä viikossa koko kasvoi huimat 10mm entisestään.
Millainen ennuste näillä tiedoilla on lapsella jolla on tämä kurkiaisen puuttuminen ja hydrokefalia? Lääkäri sanoi että keskeytystä olisi ehdotettu jos se olisi ollut mahdollista. Mikä tuntui todella pahalta, koska miksi asiasta edes mainita kun ei sille enään mitään mahtanut siinä vaiheessa (rv 29)?
Kiitos jo etukäteen vastauksesta.
Hyvä kysyjä, ohessa joitakin tietoja aivokurkiaisen puutoksesta ja hydrokefaliasta ja niiden mahdollisista seurauksista.
Aivokurkiaisen puutos:
Aivokurkiainen yhdistää vasenta ja oikeaa aivopuoliskoa. Se toimii kuin fyysisenä tiedonvälittäjäkaistana tai siltana aivopuoliskojen välillä.
Aivokurkiaisen puutoksen ja hydrokefalian vaikutuksia on vaikea ennustaa ennen lapsen syntymää. Lapsen kehitys ja kasvu näyttävät millainen hänestä tulee. Keskushermoston muutoksien vaikutukset vaihtelevat huomattavasti eri yksilöiden välillä. Näin ollen sama muutos ei välttämättä aiheuta samanlaisia oireita, ja vastaavasti eri keskushermoston muutokset voivat saada aikaan samankaltaiset oireet.
Aivokurkiaisen puutoksen seurauksiin vaikuttavat myös mahdolliset muut samanaikaiset keskushermoston rakennepoikkeavuudet. Aivokurkiaisen puutos ei välttämättä vaikuta lapsen älylliseen kehitykseen, mutta esimerkiksi liikkeiden suorittaminen voi olla kömpelöä. Aivokurkiaisen puutoksen vaikutukset vaihtelevat paljon.
Lisää tietoa aivokurkiaisen puutoksesta voitte halutessanne lukea lisää Harvinaiskeskus Norion sivuilta.
Hydrokefalia:
Hydrokefaliassa aivokammioihin kertyy liikaa aivoselkäydinnestettä, joka nostaa kallon sisäistä painetta. Kohonnut aivopaine voi puristaa aivoja kallon luita vasten tai eri aivojen osia toisiaan vasten ja siten aiheuttaa aivokudoksen vaurioita. Ennen lapsen syntymää arvioidaan pään koko, jotta saadaan selvyys, onko alatiesynnytys mahdollinen.
Hydrokefalian vaikutukset lapseen vaihtelevat huomattavasti.
Liiallisen aivoselkäydinnesteen aiheuttamaa kohonnutta aivopainetta voidaan vähentää mm. asentamalla, yleensä aivojen sivuaivokammioon, suntti. Sunttileikkauksiin ja suntin käyttöön liittyy mm. tulehdusriski. Lapsen kasvaessa pituutta, myös suntin kokoa on vaihdettava suurempaan, jotta aivoselkäydinnestettä edelleen poistuisi aivoista toivotulla tavalla.
Syntymän jälkeen lapsen kehitystä seurataan ja arvioidaan huolellisesti sekä neuvolassa että lastenneurologian poliklinikalla. Lapsen kehityksen myötä ilmenneitä vahvuuksia käytetään hänen mahdollisten heikkouksien kuntouttamisessa.
Halutessanne keskustella aiheesta lisää, voitte ottaa yhteyden Harvinaiskeskus Norioon https://www.norio-keskus.fi/etusivu.html joko sähköpostitse harvinaiskeskusnorio(at)tukiliitto.fi tai puhelimitse.
Johanna Rintahaka, FT
Lääketieteen toimittaja