Siro sikiö ja golfpallo sydämessä

Hei, rakenneultramme tulokset jäivät mietityttämään ja haluaisin tietää, pitäisikö minun hakeutua lisätutkimuksiin vaikka niitä ei määrätty. Sikiö oli rakenneultrassa sekä viikkoihin nähden pienikokoinen, että sydämessä oli golfpallo.

Raskausviikot olivat vastanneet aiemmin sekä varhaisultrassa että niskaturvotusultrassa päivälleen johdonmukaista ikää kuukautisista laskettuna ja viikkoja olisi noiden kahden ultran perusteella pitänyt olla rakenneultrassa tasan 20. Sikiön koko kuitenkin oli nyt yhtäkkiä lähes viikon pienempi kuin olisi kuulunut olla ja lisäksi sydämessä oli tuo golfpallo. RV 20+0 B-mitta oli 43.4, reisiluun mitta 30.3 ja paino oli 284g. Mitään jatkotutkimuksia ei kuitenkaan määrätty, muuta kuin kasvukontrolli vasta viikolle 28 koko istukan puolittavan ison laguunan takia. Tietoihin oli merkitty vain, että sikiö on sirokokoinen mutta symmetrinen.

Nyt seuraavalla viikolla luin että tuo harmittomaksi meille rakenneultrassa sanottu golfpallo lisääkin riskiä downin syndroomaan ja että myös pieni koko yhdistetään kromosomipoikkeavuuksiin, ja että jos näitä markkereita on kaksi niin meidät olisi pitänyt ohjata tutkimuksiin. Miksihän meitä ei ohjattu jatkotutkimuksiin, kun näitä poikkeavia tuloksia oli kaksi? Käsitin nipt-testinkin pystyisi tekemään enää vain muutaman päivän ajan tässä vaiheessa. Minkä verran golfpallo ja pienikokoisuus siis nostavat kromosomipoikkeavuuksien riskiä prosentuaalisesti ja kuinka yleistä tuo pienikokoisuus on? Joka paikassa sanotaan vain, että se nostaa riskiä poikkeavuuksiin hieman, mutta tarkan todennäköisyyden tiedon puutteessa löydän netistä vain hurjia lukuja, joita en välttämättä osaa tulkita oikein ja nämä huolestuttavat. Meillä niskaturvotus oli 1,3mm ja riskiluku yhdestelmäseulassa 1:43000. Olen 32-vuotias.

Olen melko lyhyt (155cm) ja lapsen isä on pitkä, mutta sain tämän palstan muista kysymyksistä käsityksen että oman pituuteni ei pitäisi tässä vaiheessa raskautta vielä perinnöllisesti vaikuttaa sikiön kokoon. Tämä tieto hämmentää, koska kätilö rakenneultrassa taas sanoi juuri että pieni koko saattaa johtua siitä että olen itsekin pieni. Miten asia siis on? Minulla on olo, että minua koitettiin lohduttaa rakenneultrassa väärällä tiedolla koska löydän asiasta ristiriitaista tietoa. Jos en halua lapsivesipunktiota eikä niptiä voi enää tehdä koska on liian myöhäistä, voiko esimerkiksi ylimääräisessä 4D-ultrassa saada vihiä kromosomipoikkeavuuteen viittaavista piirteistä?

Kiitos!