NIPT- tutkimus down raskauden jälkeen
Hei!
Meillä on sellainen tilanne, että saimme esikoisen rakenneultrassa huonoja uutisia vauvan sydämeen ja munuaisiin liittyen, jonka johdosta otettiin lapsivesinäyte ja selvisi että vauvalla oli näiden rakennepoikkeamien lisäksi downin syndrooma, ja päädyimme geneettiseen keskeytykseen. Osallistuimme alkuraskauden verikoeseuloihin ja niskaturvotus-ultraan, mutta mikään ei hälyttänyt meillä silloin joten tämä jäi huomaamatta.
Nyt olen uudestaan raskaana. Saamme nyt tässä raskaudessa julkisen kautta suppean NIPT- testin, eikä meille tehdä ”normaaleja” alkuraskauden seulontoja lainkaan. Kun menetimme esikoisen, sairaalan kätilö kertoi, että sitten kun raskaudumme uudestaan, voi NIPTin tehdä jo raskausviikolla 10. Nyt kuitenkin sairaalasta aikaa varatessa sanottiin, että tutkimus olisi hyvä tehdä raskausviikolla 12, jotta se olisi luotettavampi, mutta kätilö ei oikein ainakaan selkokielellä osannut selittää, että miksi tutkimus olisi luotettavampi silloin.
Itsellä pelko siitä, että tämäkin raskaus päättyy huonosti on suuri, ja uudesta raskaudesta ei ole pystynyt nauttimaan tai iloitsemaan pelon vuoksi. Haluaisin tietysti sen vuoksi mahdollisimman aikaisin niptin. Onko tosiaan niin, että se on luotettavampi viikolla 12 kuin viikolla 10 vaikka yksityisellä näitä tutkimuksia tehdään ilmeisesti viikosta 9 alkaen? Ja jos näin on, niin mitkä asiat tuohon luotettavuuteen myöhemmillä viikoilla vaikuttavat?
Hei,
Kiitos kysymyksestäsi!
NIPT (=non-invasive-prenatal-test) tarkoittaa sikiön tiettyjen kromosomien arviointia äidin verestä otetusta näytteestä. Analyysi tehdään sikiöperäisestä vapaasta dna:sta, jota löytyy äidin verenkierrosta. Se on istukkaperäistä.
Istukkassa on pääasiassa sama kromosomisto kuin sikiöllä. On kuitenkin huomioitava, että joissakin istukan osissa voi esiintyä myös poikkeavaa kromosomistoa (istukkamosaikismi), jota ei sikiössä esiinny. Ymmärrettävästi, mitä suurempi sikiö ja istukka, sitä enemmän vapaata sikiöperäistä dna:ta äidin puolelta löytyy. Aivan alkuraskaudessa määrä on erittäin pieni. NIPT:in onnistumiseksi katsotaan, että äidin verenkierrosta pitäisi löytyä minimissään 4 prosenttia sikiöperäistä dna:ta. Tämä täyttyy yleisimmin noin raskausviikko 10 jälkeen. Satunnaisesti määrä voi jäädä kuitenkin pienemmäksi, jolloin NIPT ei onnistu. Tästä syystä usein suositellaan odottamaan raskasuviikkoihin 11-12 saakkka, jotta vastaus varmasti saadaan ensimmäisellä kerralla. Eli tutkittavan sikiöperäisen "materiaalin" määrä on kriittinen.
Ystävällisin terveisin,
Ansa Aitokallio-Tallberg
LKT, naistentautien, synnytysten ja perinatologian erikoislääkäri
------
Oliko Verneri.netin neuvontapalstasta sinulle hyötyä? Jätä meille palautetta!
Vastaa palautekyselyyn tästä linkistä!