Duplikaatio x- kromosomin lyhyessä käsivarressa

Kysymys 

Hei. Lapsellani on fish tutkimuksen mukaan 5q35.3 alueen deleetio. Sen lisäksi äidintä peritty x kromosomin lyhyessä käsivarressa mikroduplikaatio. Hoitopalautteessa sanotaan, että tällä ei välttämättä mitään kliinistä merkitystä lapsemme kohdalla, sillä tämän alueen duplikaatioita on kuvattu suhteellisen paljon kontrollipopulaatiossa.

Kysynkin että jos saamme toisen lapsen ja hän perii tämän duplikaation äidiltä, onko duplikaatiolla merkitystä?

Vastaus 

Hei,

Kannattaa soittaa Harvinaiskeskus Norion perinnöllisyyshoitaja Ulla Parisaarelle. Hän osaa varmasti auttaa teitä paremmin.

Yhteystiedot:

Perinnöllisyyshoitaja Ulla Parisaari
ulla.parisaari[at]tukiliitto[dot]fi
p. 044 5765 439

Ystävällisin terveisin,
Verneri.netin toimitus

------

Oliko Verneri.netin neuvontapalstasta sinulle hyötyä? Jätä meille palautetta!

Vastaa palautekyselyyn tästä linkistä!