Kromosomiseulonnan tuloksia
Hei,
sain tulokset yhdistelmä(kromosomi)seulonnasta ja vaikka saadun kirjeen mukaan ei ole syytä jatkotutkimuksiin arvot kuitenkin askarruttavat. Olen juuri 38-vuotta täyttänyt ja kyseessä ensimmäinen raskaus. Olisinkin halunnut tietää mitä seuraavat arvot kertovat ja millainen on riski Downin syndroomaa sairastavaan lapseen? Lähinnä mietin hakeudunko yksityiselle NIPT -tutkimukseen.
DOWN-RISUH 1:3242
hCGBVkMoM 1.19
Ikäriski 1:187
PAPPAkMoM 1.83
S -hCGBV/D 64.6
S -PAPPA 2106.2
Tri18risuh 1:100000
Hei,
Osallistumaasi ensimmäisen raskauskolmanneksen yhdistelmäseula sisältää ultraäänitutkimuksen ja äidin verikokeen. Ultraäänessä varmistetaan raskauden keston ja mitataan sikiön niskaturvotuksen. Äidin verinäytteestä analysoidaan kaksi biokemiallista merkkiainetta, PAPP-A (raskauteen liittyvä plasmaproteiini A) ja hCG-beeta (koriongonadotropiini-B-alayksikkö). Tiedetään, että näiden kahden veriarvojen pitoisuus muuttuu usein, kun sikiöllä on trisomia 21 (PAPP-A on keskimääräistä matalampi ja hCG-beeta on korkeampi verrattuna normaaliin raskauteen).
Yhdistämällä verikokeen määrityksen tulokset ja NT-mitta sekä ottaen huomioon äidin ikä ja paino sekä raskauden kesto, voidaan laskea yksilöllinen riskiluku. Riskiluku kertoo, millä todennäköisyydellä sikiöllä on 21-trisomia (tutkimuksessa lasketaan myös 18-trisoiman riskiluku).
Seulontatulos tulkitaan ”positiiviseksi” (kohonnut riski), kun riski on suurempi tai yhtä suuri kuin 1:250 (1:1 – 1:250) ja ”negatiiviseksi” (matala riski), kun riski on alle 1:250 (1:251 – 1:10 000 tai pienempi).
Sinulla Down-riskisuhdeluku on 1:3242. Tämä tarkoittaa sitä, että jos 3242:lla potilaalla on sama riski, yhdellä heistä on kehittyvä sikiö, jolla on Down-syndrooma. Toisin sanoen riski on 0,03%, eli hyvin pieni.
Tutkimustuloksissa ilmoitetaan myös ns. ikäriski, joka tarkoittaa riskisuhdelukua 21-trisomian osalta, kun otetaan laskennassa ainoastaan äidin ikä huomioon. Ikäriskisi on 1:187, eli paljon suurempi kuin osuvuudeltaan merkittävästi paremman yhdistelmäseulonnan perusteella määritettynä (1:3242).
Verikokeen hormonipitoisuudet ilmoitetaan testituloksessa mediaanin kerrannaisena (MoM). Nämä ovat sinulla viitealueella eivätkä viittaa kohonneeseen riskiin.
Ystävällisin terveisin,
Pia Ebert,
erikoislääkäri, perinatologi
------------------------------
Oliko Verneri.netin neuvonnasta sinulle hyötyä? Jätä meille palautetta!
Vastaa palautekyselyyn tästä linkistä!