Molekyylikaryotyyppitutkimus & NIPT
Odotamme toista lasta. Takana 3 km (6-10 viikoilla) ja meillä yksi lapsi. Esikoinen on nyt kaksi vuotta ja häntä tutkittu syntymästä saakka mm. kehitysviiveestä ja hypotoniasta. Ultrattu ja magneettikuvattu mm. aivot, selkäydin, joissa ei poikkeavia löydöksiä. Ollut 1,5 vuotta säännöllisessä fysioterapiassa. Tehty 1,5 vuotiaana myös molekyylikaryotyyppitutkimus, joka hänellä normaali, meitä vanhempia ei tutkittu. Olemme neurologian seurannassa. Toistaiseksi hänellä ei ole mitään suurempaa ”diagnoosia”.
Nykyinen raskaus jännittää esikoisen haasteiden ja km jälkeen. Ajatus oli mennä NIPT-testiin tässä raskaudessa, mutta haluaisin kysyä, onko NIPT vastaava tuolle molekyylikaryotyyppitutkimukselle? Entä onko molekyylikaryotyyppitutkimusen lisäksi muuta tutkimusta, jota esikoisellemme on mahdollista tehdä, jos esim. neurologian puolelta meidän sellaiseen tulevaisuudessa ohjattaisiin? Miten esimerkiksi autismin kirjon tutkiminen?
Kiitos!
Hei,
Kiitos kysymyksestä.
Vaikuttaa siltä, että esikoistanne on tutkittu hyvin laajasti selvittääkseen hänen kehitysviivettänsä. Sikiölääketieteen asiantuntijana en valitettavasti pysty ottamaan kantaa mahdollisiin jatkotutkimuksiin, oikeat ammattihenkilöt ovat tässä suhteessa lastenneurologit ja perinnöllisyyslääkärit.
Nykyistä raskautta ajatellen selitään NIPT ja molekyylikaryotyypityksen periaatteet. Tutkimukset sinänsä ja niiden tutkimustarjoitukset ovat hyvin erilaisia.
NIPT (lyhenne sanoista Non Invasive Prenatal Test) -tutkimuksessa otetaan odottajalta verinäytteen, josta tutkitaan äidin verenkierrossa esiintyvää sikiöperäistä DNA:ta. Koska tutkimus tehdään äidin verinäytteestä, siihen ei liity keskenmenoriskiä. NIPT on hyvin tarkka ja herkkä seulomaan tavallisimmat kromosomihäiriöt, joita ovat Downin oireyhtymä (21-trisomia), Edwardsin oireyhtymä (18-trisomia) ja Pataun oireyhtymä (13-trisomia). Lisäksi tutkimuksella on mahdollista selvittää sikiön sukupuoli. NIPT-tutkimus löytää yli 99 prosenttia 21-trisomiaraskauksista, noin 95 prosenttia 18-trisomiaraskauksista, sekä noin 80 prosenttia 13-trisomiaraskauksista. Mikäli NIPT-tutkimuksen tulos on normaali, riski sikiön trisomiaan on pieni, eikä jatkotutkimuksia ole tarpeen tehdä. Jos tulos on poikkeava, tutkimustulos on aina varmistettava istukka- tai lapsivesinäytteestä (raskausviikoista riippuva). NIPT tarjotaan myös vaihtoehtona istukka- tai lapsivesinäytteeseen, kun yhdistelmäseulassa trisomiariski on havaittu kohonneeksi.
Molekyylikaryotyypitysmenetelmällä (MK-tutkimus) voidaan havaita perimässä esiintyviä pieniä kromosomimuutoksia, joita ei pystyttäisi havaitsemaan tavallisessa kromosomitutkimuksessa. Tällaisia kromosomimuutoksia ovat häviämät (deleetiot) ja kahdentumat (duplikaatiot). MK-tutkimus tehdään tavallisesti verinäytteestä. MK-tutkimuksen aiheet ovat taustaltaan tuntemattoman kehitysviiveen, kehityshäiriön, rakennepoikkeavuuden tai geneettisen taudin/oireyhtymän selvittely sekä tunnetun kopiolukumuutoksen tutkiminen perheenjäsenellä.
Raskauden aikana molekyylikaryotyypitutkimusta voidaan tarjota, mikäli sikiöllä on todettu ultraäänitutkimuksessa löydös, joka voi viitata sikiön suurentuneeseen kromosomipoikkeavuuden riskiin. Löydös voi olla joko sikiön suurentunut niskaturvotus (≥3,5 mm), todettu rakennepoikkeavuus tai kasvuhäiriö. Tarve tutkia sikiön perimää voi lisäksi syntyä, kun perheessä esiintyy perinnöllinen sairaus. Tutkimus tehdään raskausviikosta riippuen istukkanäytteestä tai lapsivesinäytteestä. Mikäli sikiöllä todettaisiin MK-tutkimuksessa merkittävä löydös, kutsutaan vanhemmat keskustelemaan löydöksestä ja sen merkityksestä perinnöllisyyslääkärin kanssa. Molekyylikaryotyypitys ei pysty tunnistamaan kaikkia perimän muutoksia. Normaali MK-tutkimuksen tulos ei siten sulje pois perinnöllisen sairauden mahdollisuutta. Perinnöllisten sairauksien ja oireyhtymien taustalla voi olla esimerkiksi yksittäisen geenin sisäinen virhe. Näitä MK-tutkimuksessa ei voida todeta.
Jos menet nyt uudessa raskaudessa NIPT-tutkimukseen, sinun on siis tiedettävä, että se ei vastaa MK-tutkimusta, mutta se tarjoaa yleisempien kromosomihäiriöiden osalta tarkan tuloksen. Useassa yksityisessä klinikassa tarjotaan myös ns. laaja NIPTdel-tutkimus, joka etsii lisäksi hyvin harvinaisia mikrodeleetioista aiheutuvia kehityshäiriöitä. Suoraan MK-tutkimukselle ei ole syytä, koska esikoisellanne ei ollut löydetty poikkeavaa hänelle tehdyssä MK-tutkimuksessa ja ei siten voida etsiä perinnöllistä sairautta.
Ystävällisin terveisin,
Pia Ebert,
Naistentautien ja synnytysten erikoislääkäri, perinatologi
-------------
Oliko Verneri.netin neuvonnasta sinulle hyötyä? Palautteesi on meille todella tärkeää!
Vastaa lyhyeen kyselyyn tästä linkistä!