S-pappa ja hcgbv - arvot ja Down riski

Hei,

Kiitos kysymyksestäsi.

Yhdistelmäseulassa saatu Down-riskisuhdelukusi 1:6 tarkoittaa sitä, että jos kuudella potilaalla on sama riski, yhdellä heistä on kehittyvä sikiö, jolla on Down-syndrooma. Toisin sanoen riski on 17 %, että tulos jatkoselvittelyssä on positiivinen, eli että trisomia 21 (Down oireyhtymä) varmistuu. Tilanne ei ole toivoton, koska 83%:ssa lopputulos on negatiivinen, eli sikiöllä ei ole Down oireyhtymää.  

Down-riskisuhdeluku 1:6 on kuitenkin sen verran iso, että silloin suositellaan jatkotutkimuksena aina kajoavaa näytteenottoa kromosomitutkimusta varten. Näytteenottotapa on raskausviikoista riippuen joko istukkanäyte tai lapsivesitutkimus.

NIPT-tutkimus on loppuen lopuksi seulatutkimus eikä ns. diagnostinen tutkimus. Jos NIPT-tutkimuksen tulos olisi poikkeava, tutkimustuloksen on silti aina varmistettava istukka- tai lapsivesinäytteestä.

Mikään tutkimus ei ole pakollinen. Mikäli esim. mahdollisen keskenmenoriskin vuoksi et halua kajoavaa toimenpidettä, sinun on tiedettävä, että mahdollinen poikkeava löydös NIPT:ssä ei riitä eikä sen perusteella saa tehdä koskaan keskeytyspäätöstä. Mikäli NIPT-tutkimuksen tulos on normaali, riski sikiön trisomiaan on häviävän pieni.

Ystävällisin terveisin,

Pia Ebert
Naistentautien ja synnytysten erikoislääkäri
Perinatologi

-------------

Oliko Verneri.netin neuvonnasta sinulle hyötyä? Palautteesi on meille todella tärkeää!

Vastaa lyhyeen kyselyyn tästä linkistä!