Downin syndrooma todennäköisyys

Kysymys 

Hei,

Olen 35-vuotias ja odotan esikoistani. Sain niskaturvotusultrasta Downin riskiluvuksi 1:100000. Ensinnäkin minua ihmetyttää, että miten ikäiseni voi saada noin pienen riskiluvun. Toiseksi olen alkanut stressaamaan todennäköisyyttä sille, että lapsi olisi down, mutta hän ei jää seulonnoissa kiinni. Ikäiseni todennäköisyys saada Down-lapsi on n. 0,5% ja todennäköisyys sille ettei se jää seulonnoissa kiinni on n. 15%, joten onko todennäköisyyteni saada Down-lapsi siis 0,075% vai onko se tuo seulonnan 1:100000? Sisältääkö seulonnan riskiluku jotenkin siis epävarmuuden seulonnan luotettavuudesta?

Vastaus 

Hei,

Kiitos kysymyksestäsi ja paljon onnea raskaudestasi!

Riskilukuun vaikuttaa aina äidin iän lisäksi niskaturvotuksen määrä sekä äidin veriarvot. Tietokone laskee riskiluvun kromosomipoikkeavuuksille yhdistelmäseulan tuloksista. Yhdistelmäseulan idea on siinä, että kolme toisistaan riippumatonta tekijää yhdistetään eikä huomioida vain yhtä tekijää, kuten vain äidin ikää tai niskaturvotuksen määrää. Riskiluku voi olla tästä johtuen pienempi kuin ikäriskisi kromosomipoikkeavuudelle. Sinun tapauksessasi veriarvot ja niskaturvotuksen määrä ovat olleet ilmeisen hyvin normaalin rajoissa, ja tämä selittää matalaa riskilukua. 

Olet oikeassa että seulontatestit eivät ole sataprosenttisen tarkkoja, ja siksi ne voivat antaa myös vääriä positiivisia tai vääriä negatiivisia tuloksia. Jos asia painaa kovasti mieltäsi, voit keskustella neuvolassa lisätutkimusten suorittamisesta. Näitä lisätutkimuksia ovat esimerkiksi lapsivesinäyte ja NIPT.

Jos et saa julkiselle puolelle lähetettä lisätutkimuksiin, on mahdollista käyttää myös yksityisen lääkäriaseman palveluja.

Kannattaa kuitenkin muistaa (riskiluvunkin perusteella), että sikiöllä on todennäköisesti kaikki erittäin hyvin! :)

ystävällisin terveisin,
Verneri.netin toimitus

--------------------------------

Oliko Verneri.netin neuvonnasta sinulle hyötyä? Palautteesi on meille todella tärkeää :)

Vastaa lyhyeen kyselyyn tästä linkistä!