Sikiön nenäruston vajaa kehitys

Miten tulkitaan tai voidaanko arvioida sikiön mahdollista geenivirhettä rakenneultran (12 vko) perusteella? Ultrassa sikiöllä ei havaittu niskaturvotusta, mutta nenäruston kehitys ei vastannut raskausviikkoa. Miten jatkotutkimukset etenevät? Voidaanko verikokeen tai lapsivesinäytteen perustella saada lisätietoa mahdollisesta geenivirheestä?