Norries desiese

Kysymys 

Pystyykö suomessa testaamaan Norries desiese:tä ja tekeekö Väestöliitto näitä testejä, jos on aihetta olettaa, että mahdollisesti tämä voisi olla kyseessä?

Vastaus 

Hyvä kysyjä,

Suomessa ei ole sellaista laboratoriota, jossa tehdään Norrien taudin geenitutkimusta. Kuitenkin ulkomailla on useita laboratorioita, joissa näitä tutkimuksia tehdään, ja Suomesta potilaan verinäyte voidaan lähettää niihin tutkittavaksi.

Se, että päädytään tekemään geenitutkimus, vaatii oireiden ja löydösten perusteella syntyneen epäilyn kyseisestä sairaudesta. Perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkärit ovat parhaita asiantuntijoita perinnöllisten sairauksien geenitutkimusten suhteen. He voivat myös järjestää näytteen ottamisen ja lähettämisen. Tätä varten potilaan on ensin käytävä perinnöllisyyslääkärin vastaanotolla. Suomessa perinnöllisyyslääketieteen yksikkö on jokaisen yliopistosairaalan yhteydessä ja sinne voi saada lähetteen esimerkiksi omalta terveyskeskuslääkäriltä. Jos haluat vielä keskustella käytännön järjestelyistä tarkemmin, pyydän soittamaan minulle ja kertomaan tilanteesta.

Niina Pesonen
erikoistuva lääkäri
Väestöliiton perinnöllisyysklinikka
Puh. (09) 616 22 246