Norriesin tauti
Pojallamme epäillään norriesin tautia, häneltä otettiin dna-näyte ja se lähetetään Yhdysvaltoihin tutkittavaksi. Mistä siitä löytyisi lisätietoa ja voimmeko saada Väestöliitosta perinnöllisyysneuvontaa, suunitelmissa on toinen lapsi.
Hyvä kysyjä,
Perinnöllisyysneuvontaa annetaan Suomessa kaikkien yliopistollisten sairaaloiden perinnöllisyyslääketieteen yksiköissä (Helsinki, Turku, Tampere, Oulu ja Kuopio) sekä lisäksi Väestöliiton perinnöllisyysklinikalla Helsingissä. Se, missä neuvontaa annetaan, määräytyy yleensä kysyjän asuinpaikan perusteella. Yleensä kannattaakin puhua tästä asiasta oman hoitavan lääkärin kanssa (silmälääkäri, lastenneurologi), joka voi tehdä lähetteen perinnöllisyyslääketieteen yksikköön neuvontaa varten. Väestöliiton perinnöllisyysklinikalle voi tilanteesta riippuen päästä neuvontaan myös ilman lääkärin lähetettä, mutta laboratoriotutkimuksiin ei Väestöliiton perinnöllisyysklinikalla ole varoja, joten laboratorionäytteisiin tarvitaan silloin erillinen kunnan maksusitoumus.
Neuvoisinkin teitä ottamaan suoraan yhteyttä Väestöliiton perinnöllisyysklinikkaan, jossa puhelunne ohjataan perinnöllisyyshoitajalle ja voitte keskustella siitä, mikä olisi teidän kohdallanne sopivin tapa edetä asiassa. Puhelin arkisin klo 8-16 (09) 6162 2546 / perinnöllisyyshoitaja.
Ystävällisin terveisinNiina Pesonen
erikoistuva lääkäri
Väestöliiton perinnöllisyysklinikka