Np 4,9 mm

Kysymys 

Olen pian 37-vuotias. Rv 12+0 sikiöllä todettiin 4,9 mm niskaturvotus, joka jatkui tasaisesti ja kaulurimaisesti eteen kaulalle saakka. Ilmeisesti turvotusta ei ollut muualla, koska siitä ei mitään mainittu. Tutkimuksen alussa sikiö näkyi hyvin, mutta kun mittauksia aloitettiin, hän ottikin ja kääntyi huonoon asentoon, eikä suostunut siitä takaisin kääntymään. Sydämen koko oli normaali ja sydänäänet olivat hyvät. Pää-perämitta oli 55 mm, BPD 1,9. Sikiön koko vastasi rv 12+1. Muita mittoja ei tutkittu. Nenä ultrakuvassa erottui, tosin nenäluuta ei mitattu. Kuvassa sikiö näytti muilta suhteiltaan olevan kunnossa. Kasvu on ollut tasaista verraten rv 10+0 tehtyyn ultraan, jossa sikiön koko vastasi rv 10+1. Laajan niskaturvotuksen perusteella menemme suoraan lapsivesitutkimukseen. Verikokeen tulokset eivät vielä ole tulleet, joten yhdistelmätutkimuksesta saatava riskiluku ei ole vielä tiedossa. Esimerkkinä lääkäri sanoi, että riskiluku ilmoitetaan suhdelukuna, joka voisi olla esim. 1/5, 1/10 tai vaikkapa 1/25...

Mitä kaulalle ulottuva, tasainen, noinkin suuri turvotus voi merkitä? Mihin häiriöön tämän tyyppinen turvotus voi antaa viitteitä?

Huoli on suuri, koska lääkäri ja kätilö eivät vaikuttaneet kovin toiveikkailta, vaikka ilman muuta kertoivat, että terveitä lapsia on syntynyt suuremmillakin turvotuslukemilla.

Vastaus 

Riippumatta siitä, miten runsas tai minkä muotoinen turvotus on, sen syy voi olla kormosomipoikkeavuus tai rakennepoikkeavuus. Mitä suurempi turvotus, sitä suurempi poikkeavuuden riski. Hyvinkin reilu turvotus saattaa satunnaisesti hävitä, lapsi syntyy terveenä ja turvotuksen syy jää epäselväksi. Jos turvotusta on reilusti, mutta se sijaitsee pääasiassa pään alueella, on ehkä lokeroinen kuvaltaan ja sikiö on muuten ok, tulee mieleen yhtenä mahdollisuutena nk Turnerin syndrooma, jossa tyttösikiöltä puuttuu toinen X-kromosomi. Vastauksen voi kuitenkin saada vain istukka-/lapsivesitutkimuksella, kaikki muu on arvailua tai riskiluvun laskemista.

Ystävällisin terveisin
Ansa Aitokallio-Tallberg
LKT, naistentautien, synnytysten ja perinatologian erikoislääkäri