Ns. markkereiden merkitys
Downriskini on 1:20. Olen 34v. bHCG 5.10 (korjattu Mom) ja PAPP-A 0.32 (korjattu Mom). Nt oli 1.7 mm. Nt-ultra oli normaali. Rv 16+ ja rakenneultrassa rv 20 oli nähtävissä seuraavat ns. markkerit: golfpallo sydämessä, kaiukkaat suolet, nenäluun osittainen näkyminen (rv 16, norm jo rv 20) sekä aivoista löytyi nestekysta. Sikiön koko ja muu kehitys on ollut normaalia. Sekä 4 D:ssä näkyvä profiili ollut normaali. Lapsivesipunktio epäonnistui enkä haluaisi siihen uudestaan. Lääkärin tyylistä puhua olen lukenut rivien välistä että hän pitää kromosomipoikkeavuutta erittäin todennäköisenä näillä löydöillä. Mikä merkitys noilla markkereilla sitten on painotusarvoina? Onko em. 4 markkeria jo niin suuri määrä että kromosomihäiriötä voidaan pitää erittäin tod. näköisenä? Missä vaiheessa voi "odottaa" kromosomihäiriön näkymisen sikilön kasvuun vai voiko hän kasvaa silti normikäyrillä vaikka hänellä olisi esim trisomia 21?
Kyllähän totuus on, että kaikki nuo mainitut löydökset niskaturvotusta lukuunottamatta kovin vahvasti viittaavat suurentuneeseen kromosomipoikkeavuuden riskiin: Veriarvot, korkea b-hCG ja matala PAPP-A, nenäluu, nk. pienet uä-merkit. Miksiköhän lapsivesinäytteen otto ei onnistunut? Olivatko sikiökalvot hyvin irtonaiset? kokemusperäisesti sellainenkin löydös saattaa viitata kromosomipoikkeavuuteen. 21-trisomia-sikiöt hidastavat tyypillisesti kasvuaa jonkin verran, mutta yleensä kasvavat kuitenkin normaali"käyrällä". Minkään ultraäänilöydöksen perusteella ei varmuudella voi sulkea pois tai todentaa kromosomipoikkeavuutta, etenkään 21-trisomiaa. Ainoa diagnostinen tutkimus on kromosomien tutkiminen lapsivedestä/istukasta.
Ystävällisin terveisin
Ansa Aitokallio-Tallberg
LKT, naistentautien, synnytysten ja perinatologian erikoislääkäri