Ns. pikatestin luotettavuus
Olen seulahälytyksen johdosta menossa lapsivesipunktioon. Oli keskustelua haluanko ns. pikatutkimuksen (PCR-Trisomia) vai täydellisen kromosomitestin, jolloin tulokset kestävät kauemmin. Ovatko pikatestin tulokset aina luotettavia? Tiedän että sillä tutkitaan vain osa kromosomeista. Mutta jos tulee positiivinen tulos onko se aina oikea? Olen kuullut muutakin, ilmeisesti joissain sairaaloissa aina tehdään siksi lisäksi tuo tarkempikin tutkimus?
Hyvä kysyjä,
PCR-Trisomia-testin tulokset ovat luotettavia. Ero tavalliseen kromosomitutkimukseen ei ole tutkimuksen luotettavuudessa, vaan laajuudessa. PCR-trisomiatestissä kaikista 23 kromosomiparista tutkitaan vain kolme autosomia, 21, 18 ja 13. Ja niistäkin vain lukumäärä, 2 (normaali) vai 3 (trisomia). Lisäksi tutkitaan sukukromosomien (X ja Y) lukumäärä. Harvinaiset kromosomien poikkeavuudet (kaikissa kromosomeissa) eivät tässä tutkimuksessa näy.
Sairaaloiden tutkimuskäytännöt vaihtelevat, mutta ne selitetään ennen tutkimuksia perinnöllisyysneuvonnassa.
Parhain terveisin
Riitta Salonen-Kajander
perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri
Väestöliitto