NT 2,5mm ja 1,6mm + NIPT testi - Rakennepoikkeavuus?

Kysymys 

Hei,

Raskausviikolla 11+6 sikiön niskaturvotukseksi mitattiin vatsan päältä 2,5mm ja alakautta 1,9mm. Kävimme laajassa NIPT-testissä, josta saatiin normaali tulos. Raskausviikolla 13+5 käytiin kontrolliultrassa, jolloin niskaturvotus oli laskenut 1,2-1,6mm. Onko vielä kuinka suuri todennäköisyys esim. rakennepoikkeavuuteen näillä tiedoilla? Mitkä ovat yleisimmät rakennepoikkeavuudet, jotka johtuvat niskaturvotuksesta?

Vastaus 

Niskaturvotuksen tukimuksen yhteydessä tulee tehdä useampi tutkimus ja lopulta valita yksi "totuus" ja se on mitta, joka on saatu parhaasta profiilikuvakulmasta.

Näkyvyys voi vaihdella eri kautta tehdyissä tutkimuksissa. Loppulausuntona ei voi olla 1,9-2,5mm. Raskausviikolla 11+6 niskaturvotuksen raja-arvona pidetään 2,3mm. Eli nuo saadut tulokset tekevät tulkinnan hyvin hankalaksi. Yhdistelmäseulonnan osuvuuden tekee huonoksi juuri niskaturvotusmittauksen subjektiivisuus. Koska kontrollimittaus oli täysin normaali (raja 2,7mm), voisi ajatella, että 1,9mm ensimäisellä kerralla on ollut todellisempi luku.

Joka tapauksessa kaikki saadut niskaturvotusmitat ovat varsin pieniä, alle 3mm.

Vaikka myös NIPT on seulontaa, on sen osuvuus tavallisten trisomioiden suhteen kuitenkin aivan eri luokkaa kuin yhdistelmäseulan. Korostuneeseen niskaturvotukseen voi liittyä oikeastaan mikä tahansa rakennepoikkeavuus. Tavallisimpia ovat sydänviat, lyhytkasvuisuus syndroomat. Tehtyjen tutkimusten perusteella riski sikiöpoikkeavuudelle on erittäin pieni. Täyttää varmuutta ei kuitenkaan saada millään tutkimuksella, valitettavasti.

Ystävällisin terveisin,
Ansa Aitokallio-Tallberg

LKT, naistentautien, synnytysten ja perinatologian erikoislääkäri

------

Oliko Verneri.netin neuvontapalstasta sinulle hyötyä? Jätä meille palautetta!

Vastaa palautekyselyyn tästä linkistä!