NT-mittaus, kun viikkoja liikaa

Kysymys 

Hei!
Kävin nt-ultrassa, kun viikkoja piti olla erikoislääkärin tekemän alkuraskauden ultran (ultra tehty viikolla 8) mukaan 13+3. Nt-ultrassa sikiön koon todettiin kuitenkin vastaavan viikkoja 14+4, mikä on kuukautiskierronkin mukainen ikä. Koska viikkoja on jo liikaa, ei riskilukua voitu laskea. Niskaturvotus kuitenkin mitattiin ja se oli 3,4 mm.
Kuinka hälyyttävä ko. turvotus on raskauden kesto huomioiden? Eikö turvotus yleensä ala laskea, mitä pidemmälle raskaus etenee?

Kätilö löysi ultralla nenäluun, kuinka paljon tämä puhuu sen puolesta, että kyseessä ei ole 21-trisomia? Lisäksi kätilö totesi, että sikiöllä ei ole kampurajalkoja, kuinka usein kampurajalat ovat viite 18-trisomiasta?

Meillä on aikaisemmissa raskauksissa todettu 18- ja 21- trisomia. Vanhempien kromosomit on tutkittu ja ne on kunnossa. Trisomiaraskauksien jälkeen on syntynyt yksi terve lapsi. Nytkin olemme menossa lapsivesipunktioon. Turvotusta lukuun ottamatta sikiön rakenteissa ei näkynyt poikkeavaa.

Vastaus 

Rvk 8 sikiön ikä voi olla vielä vaikea arvioida aivan tarkkaan (1 vk "virhe" on mahdollinen). Rvk 13+3:kin on jo turhan myöhäinen yhdistelmäseulan verinäytteelle. Paras olisi tähdätä rvk 11-12 (jos uä ja verinäyte samalla kerralla), jolloin 1 vk poikkeama ei vielä ole tutkimukselle mahdoton.

Nt yli 3 mm on aina poikkeava. Rvk 14+4 rajana pidetään 2,7 mm. Todennäköisyys, että sikiö on kaikin puolin terve, on kuitenkin huomattavasti suurempi kuin että olisi jotain poikkeavaa, yli 70 %.

Nt ei vielä rvk 14 ole kadonnut. Nenäluun näkeminen (jos se eikä nenän alueen muita kaikutiivistymiä on varmasti nähty) pienentää trisomiariskiä. N. 1%:lla normaalin kromosomiston omaavista sikiöistä sitä ei näy. Nenäluu voi puuttua myös trisomia 13- ja 18-tapauksissa. Trisomia 18 -sikiöillä ei varsinaisesti ole kampuroita, vaan jalat ovat jalkapohjasta "pyöristyneet" nk. keinutuolijalat. Yleensä näillä sikiöillä on muitakin rakennepoikkeavuuksia, joista osaa tosin voi olla rvk 14 vielä liian varhaista nähdä. Kromosomitutkimus kohdallanne indisoitu.

Terveisin
Ansa Aitokallio-Tallberg
LKT, naistentautien, synnytysten ja perinatologian erikoislääkäri