Ohimenevää sydänvikaa vai merkki mahdollisesta kehitysvammasta?

Kysymys 

Olen nyt rv 32+5 ja kävin vasta sikiötutkimusyksikössä OYS:ssa, jossa todettiin edelleen vasemman munuaisaltaan laajentuma (tämä jo rakenneuä:ssä) ja lisäksi sydämessä pulmonaali- ja trikuspidaaliläpän vuotoa. Voiko nämä olla merkki sikiön kromosomipoikkeavuudesta? Tai nuo sydämen läppäviat? Vai voivatko johtua jostain muusta? Kuinka usein tuollaiset viat ovat huoletuttavia, entä voivatko ne olla harmittomia?

Vastaus 

Trikuspidaaliläpän vuoto on joissakin tutkimuksissa 2. ultraääniseulan yhteydessä yhdistetty kromosomipoikkeavuuteen (yleensä muiden epäilyä tukevien löydösten ohessa). Kysymyksestä ei käy ilmi, minkä asteinen laajentuma on kyseessä. Toispuoleinen munuaisaltaan laajentuma liittyy yleensä jonkinasteiseen tukokseen/ahtaumaan virtsateissä. OYS:n sikiötutkimusyksikkö on erittäin korkeatasoinen, joten uskoisin, että sieltä saa parhaan tiedon juuri ko. tapaukseen ja jos he olisivat epäilleet kromosomipoikkeavuuden mahdollisuutta, siitä olisi varmaankin ollut keskustelu vastaanotolla.

Terveisin
Ansa Aitokallio-Tallberg
LKT, naistentautien, synnytysten ja perinatologian erikoislääkäri