OIES-kompleksi ja sen periytyvyys
Hei! Menetimme huhtikuussa vauvamme raskausviikolla 36. Rakenneultrassa rv 23 hänellä todettiin rintarangassa kyfoottinen mutka, omphaloseele ja epäily rakkoektrofiasta. Myöhemmin todettiin OIES-kompleksi, jota tuki myös rv 33 tehty MRI-tutkimus, josta todettiin näin: (sikiöllä: torakaalinen kyfoosi, omfaloseele, kloakki, rakkoekstrofia sekä anteriorisesti työntyvä meningoseele). Synnytyksemme sitten suunniteltiin Helsinkiin vaikean alavartalon anomalian vuoksi. Raskausviikolla 36 liikkeet loppuivat ja ultrassa todettiin kuollut sikiö. Synnytin alakautta ja tehtiin ruumiinavaus.
Nyt kun tapahtuneesta on aikaa, niin asiat ovat alkaneet pyörimään mielessä paljon. En jaksaisi ottaa yhteyttä sairaalaan ja alkaa käymään asioita taas läpi. Haluaisin vaan tietää kuinka suuri todennäköisyys on, että tämä uusiutuisi seuraavaan raskauteen. En ole onnistunut löytämään mitään tietoa tuosta OIES-kompleksista, että onko periytyvää jne... Jotenkin kuolinsyy on jäänyt hämäräksi, lääkäri vaan sanoi silloin kun ultrasi että hyytymiä näkyi lapsivedessä että melkovarmasti lapsi alkanut vuotaa johtuen näistä vioista. Ruumiinavauspöytäkirjasta en löytänyt mistään mainintaa kuolinsyystä. Kerrotaanko se yleensä siinä? Oli vaan lueteltu viat, jotka nähty silloin... Sitäkin mietin, että kun vauvallamme oli niin monta poikkeamaa, oli selkärangassa, alavatsalla, jne... Voiko joku yksittäinen vika näistä olla periytyvä ja esiintyä uusissa raskauksissa? Kiitän kovasti, jos näin laajaan kysymykseen on mahdollisuus vastata.
Hyvä kysyjä,
Osanottoni vaikeissa kokemuksissanne.
Vauvallanne olleet vaikeat epämuodostumat eli kokonaisuutena OEIS-kompleksi (Omphalocele Extrophy of ladder Imperforate anus Spinal defects eli napanuoratyrä, virtsarakko vatsanpeitteitten päällä, peräaukon puuttuminen ja selkärangan rakennepoikkeavuus) on harvinainen, muttei tuntematon synnynnäinen kehon rakenteen kehityshäiriö. Sen aiheuttajaa ei tunneta, mutta mitään ulkoista, raskaudenaikaista syytä ei epäillä. Kun käytännössä potilaatkin ovat olleet perheissään ja suvuissaan yksittäistapauksia, ei myöskään epäillä vanhemmilla olevan mitään tekijää, joka periytyessään aiheuttaisi tämän kehityshäiriön. Käytännön kokemuksen mukaan OEIS-kehityshäiriö ei ole periytyvä ja todennäköisyys, että se toistuisi vanhempien myöhemmissä raskauksissa on sama kuin sen ilmaantuvuus väestössä yleensä eli erittäin pieni.
Ymmärrän varsin hyvin, että tuntuu raskaalta ottaa yhteyttää sairaalaan ja selvittää vielä kerran asiaa perusteellisemmin. Viestistänne kuitenkin luen, että teille on jäänyt monia kysymyksiä vastausta vaille. Oma kokemukseni perinnöllisyyslääkärinä on, että lopulta asioitten perusteellinen selvitys ja käyminen läpi on lähes kaikista tuntunut helpotukselta. Lämpimästi suosittelisin, että hakeutuisitte perinnöllisyyslääkärin vastaanotolle oman alueenne yliopistosairaalaan. Perinnöllisyyslääkärin on luvallanne mahdollista hankkia kaikki vauvaanne liittyvät asiakirjat ja tiedot, joista ehkä kuitenkin löytyy toivomianne vastauksia.
YstävällisestiMaarit Peippo
perinnöllisyyslääkäri
Väestöliiton perinnöllisyysklinikka