Omfaloseele ja epätietoisuus

36-vuotias aviovaimoni on ensi kertaa raskaana, nyt raskausviikot 17+0. Hän kävi ensimmäisessä rakenneultraäänessä H11+6, jossa CRL 62 mm ja NT 0,8 mm. Samalla mainittiin, että kaikki näyttää olevan kunnossa ja mm. vatsanpeitteet olivat sulkeutuneet. H15+6 hänellä todettiin lievästi kohonnut AFP (2,76) jonka vuoksi hänelle tehtiin normaali ultraäänitutkimus sekä 4D-ultraäänitutkimus. 4D-ultraäänen perusteella sikiöllä todettiin olevan omfaloseele, joka on läpimitaltaan 2,6 cm. Muuten sikiö oli tutkimuksen aikana liikkuvainen ja virkeä (lääkärin kommentti). Omfaloseele-epäilyn perusteella vaimolleni tehtiin lapsivesipunktio H16+4 ja tulokset pyydettiin FISH:nä, jonka perusteella ei löytynyt mitään kromosomihäiriötä. Lapsivesinäytettä viljellään kuitenkin vielä n. 2 viikkoa josta selviää, mitä? Sairaanhoitaja sanoi, että mitään muuta siitä ei saada selville kuin epävarmaksi jäänyt sukupuoli.

4D-ultraäänen mukaan omfaloseelessä on todettu olevan lähinnä maksaa ja epikriisissä lukee, että vatsaontelo sijaitsee vatsaontelon puolella, jota ei kumpikaan ymmärrä mitä tuo tarkoittaa. Saman ultraäänen yhteydessä todettiin 2 napavaltimoa ja näyttäisi myös siltä, että sydämen AVSD:tä ei ole, mutta vähäisten viikkojen vuoksi löydös oli vielä epädiagnostinen. FISH-perusteisten normaalien kromosomien perusteella vaimolleni tehdään uusi rakenneultraääni (H20) ja sen jälkeen lasten kirurgin tapaaminen- sekä konsultaatio Kuopiossa.

Ensi viikolla (H17+3) meillä on varattu aika uuteen 4D-ultraan Helsinkiin.
Vaimoni on ollut tuon löydöksen vuoksi todella allapäin ja pelkää, että hän joutuu synnyttämään kuolleen lapsen tai että lapsella on useita vaikeita, omfaloseelestä johtuvia lisävaivoja. Itseäni ärsyttää tässä järjestelmässä se, että kukaan ei kerro mistä on kyse ja mihin tuo vaiva voi johtaa. Mikäli raskaudenkeskeytys tulee jostakin syystä aiheelliseksi, alkaa lakiraja kolkuttamaan tutkimuksien aikataulun vuoksi ovelle.

Nyt kysynkin tuosta omfaloseelestä, että mitä se voi tuoda tullessaan vauvalle ja millä todennäköisyydellä vauvalle voi jäädä jotakin pysyvää vaivaa, joka haittaa hänen jokapäiväistä elämäänsä? Mitä tuo omfaloseelen läpimitta kuvastaa? Antaako viljelty kromosominäytteistys mitään lisäinformaatiota? Ja miksi tuota omfaloseeleä ei näkynyt ensimmäisessä rakenneultrassa? Olen lukenut tältäkin sivustolta useita tapauksia joissa tuo omfaloseele on löydetty ensimmäisessä rakenneultrassa.