Onko lapsivesitutkimuksen tulos täysin varma?
Minulle tehtiin jokin aika sitten raskaudenkeskeytys, koska Am-kromosomitutkimuksessa (lapsivesipunktionäyte) lapsellamme todettiin poikkeava karyotyyppi 47 + 21. Lausunnossa todettiin, että löydös on tyypillinen Downin oireyhtymässä. Minulle vakuutettiin monelta taholta, että tuo tulos olisi 100%:sen varma. Nyt kuitenkin kuulin tapauksesta, jossa äidille oli tehty myös lapsivesitutkimus, jossa oli todettu lapsen sairastavan Downin oireyhtymää. Äiti oli päättänyt pitää lapsen ja hänelle olikin syntynyt terve lapsi. Kuinka tämä on mahdollista?? Eikö tuo lapsivesitutkimuksen tulos olekaan täysin varma? Omalla kohdallani tilanne ei tietenkään enää miksikään muutu, mutta haluaisin silti tietää, mikä on totuus tässä asiassa. Terv. Enkelilapsen äiti
Tervehdys,
Keskustelin kysymyksesi pohjalta vuosia lapsivesitutkimusten kanssa työskennnelleen geneetikko biologin kanssa. Hän ei ole törmännyt tilanteeseen, jossa lapsivedestä tutkittu 21-trisomia ei olisi pitänyt paikkaansa. N. 30 vuoden aikana ei ko. laboratoriossakaan ole ollut sellaista tilannetta. Istukkanäytteestä on mahdollista saada poikkeava kromosomisto ainakin osittain (nk. istukkamosaikismi), vaikka lapsessa sitä ei olisikaan. Tämä johtuu sikiökehityksellisistä asioista. Tuolloinkin siis osassa soluista on normaali kromosomisto. Ainoastaan voisi kuvitella tilanteen, että aivan alkuraskaudessa on ollut kaksosraskaus, jossa toinen sikiö olisi ollut 21-trisominen ja menehtyntyt alkuvaiheessa jo. Jotenkin näitä soluja olisi päässyt näytteeseen (?). On siis erittäin epätodennäköistä (/mahdotonta lähes), että lapsivedestä saataisiin täystrisomia, mutta lapsella ei trisomiaa olisi missään soluissa.
Terveisin,
Ansa Aitokallio-Tallberg
LKT, naistentautien, synnytysten ja perinatologian erikoislääkäri