Onko syytä epäillä kehityshäiriötä/kertymäsairautta
Hei,
Olen ihmetellyt läheisen kesällä 5-vuotta täyttävän lapsen käytöstä jo pidemmän aikaa. Lapsi ei oikein osaa keskittyä puuhiinsa, hän on motoriikaltaan jotenkin kömpelö ja vuorovaikutus etenkin lasten kanssa takkuaa. Jonkin näköisiä aistiyliherkkyyksiäkin hänellä saattaa olla. Lapsi yhdistelee sanoja omantakeisesti, mutta kertova puhe minun mielestäni puuttuu kokonaan tai on ainakin ikätasoaan jäljessä. Leikit tuntuvat jotenkin saman toistolta/ jostain kopioidulta. Näyttää siltä, että lapsen mielikuvitus ei ole ikäistensä tasolla.
Lapsella oli syntyessään napatyrä, hän oppi kävelemään 1,4 kk iässä ja puhe oli tosi epäselvää vielä kaksi vuotiaana ja n. nelivuotiaana alkoivat hengitystieoireet. Lapsi oli vauvana todella helppo, ei koskaan itkenyt ja on tosi kiltti edelleen. Ei ole ikinä vierastanut. Lapsen vanhemmalla sisaruksella asperger-tyyppistä käyttäytymistä, mutta vaikuttaa muuten normaalilta.
Nyt kysynkin, että onko noiden luettelemieni kohtien perusteella aihetta epäillä jotakin kertymäsairautta esim AGU:a vai onko jokin autismikirjon diagnoosi todennäköisempi. Voivatko autismikirjon piirteet esiintyä yhdessä tälläisen kertymäsairauden kanssa?
Hei,
Esitetyistä tiedoista tulee vaikutelma, että lisäselvittely olisi paikallaan, mutta yksittäisen sairauden nimeämiseen ei ole riittävästi aineksia.
Neuvolan monipuolinen viisivuotistarkastus antaa tässä hyvät lähtökohdat jatkotoimille. Ehkäpä se on jo tehtykin (vastaukseni on myöhässä - pahoitteluni), ja lapsen kehityksen eri osa-alueet ja yleinen terveydentila kartoitettu. Viisivuotistarkistuksen perusteella joko mennään erikoispoliklinikan jatkotutkimuksiin tai käynnistetään ehkä kuntoutustoimia kuten puheterapiaa, tai ainakin pienin väliajoin edelleen seurataan lapsen tilaa.
Ystävällisin terveisin,
Marja-Leena Hassinen,
Kehitysvammalääkäri