Onko tulevalla lapsella downin syndrooma?

Kysymys 

Hei

Minkälainen mahdollisuus on saada kuitenkin terve lapsi? Nipt testi tuli positiivisena, mutta kaikissa ultrissa on ollut normaalia. Niskaturvotus-ultrassa ei ollut turvotusta ja nenäluu näkyi joka oli ok. Lapsivettä on normaali määrä. Lapsen koko ei ole pieni päin vastoin vastaa melkein viikkoa vanhempaa. Ja ei voi olla aikaisemmin hedelmöittynyt. Rakenneultrassa kaikki oli kunnossa. Reisiluu oli normaalin pituinen. Sydän tarkistettiin erillisessä ultrassa. Jossa ei näkynyt mitään poikkeavaa. Kammiot oli ok samoin väliseinät. Ja aortankaari myös. Voisiko positiivinen nipt -testi johtua siitä, että alussa on ollut kaksosraskaus, jossa toinen mennyt kesken? Minulla oli ennen varhaisultraa verenvuotoa.

Vastaus 

Hei,

oletan, että kyse on nimenomaan trisomia 21-positiivisuudesta. Sen suhteen NIPT-testit ovat hyvin luotettavia: yli 99% osuvuus.

Alkuraskaudessa ollut kaksosraskaus voi häiritä tutkimusta. Voihan olla, että toinen sikiö on menehtynyt juuri kromosomipoikkeavuuden vuoksi. Ja verinen vuotokin johtunut tästä keskeytymisestä. Valitettavasti varmuutta asiaan ei saa kuin tutkimalla kromosomit istukka- tai lapsivesinäytteestä. Täysin normaalit ultraääni-löydökset eivät varmuudella poissulje 21-trisomiaa.

Ystävällisin terveisin,
Ansa Aitokallio-Tallberg
LKT, naistentautien, synnytysten ja perinatologian erikoislääkäri

------

Palautteesi on meille todella tärkeää.
Vastaa lyhyeen kyselyyn neuvontapalstan käytöstä!

Oletko käyttänyt Verneri.netin neuvontaa? Mistä löysit palvelumme? Saitko vastauksen kysymykseesi? Voisiko verneri.netin neuvontaa kehittää? Vastaa kyselyymme tästä linkistä!