OTC-sairaus

Hyvä epätietoinen ammattilainen,

Kirjallisuuden mukaan valtaosa OTC-kantajatytöistä pysyy oireettomina läpi elämänsä, mutta pienelle osalle tulee samanlaisia oireita kuin OTC-pojille, liittyen veren kohonneeseen ammoniumpitoisuuteen.

Kohonnut ammoniumpitoisuus aiheuttaa pienelle vauvalle ärtyisyyttä, huonoa syömistä, oksentelua, voimakasta väsymystä ja tilan voimistuessa hengitysvaikeuksia, alentunutta tajunnan tasoa ja kouristuksia.

Myöhemmin sen oireena voi olla huono painon nousu, itkuisuus, levottomuus, hyperaktiivisuus, oksentelu ja proteiinipitoisista ruoista kieltäytyminen. Virusinfektio tai jokin voimakas rasitus voi laukaista tilan, jossa veren ammoniumpitoisuus nousee.

Aikuinen koko elämänsä oireettomana pysynyt OTC-kantajanainen voi synnytyksen yhteydessä saada hyperammonian. Joillakin aikuisilla naisilla on kuvattu esiintyvän huonoa proteiinipitoisten ruokien sietoa, päänsärkyä, keskittymisvaikeuksia ja oksentelua. Tämä on kuitenkin poikkeuksellista.

Lapsen hoitoasioista olisi parasta tarkemmin kysyä lääkäriltä joka vastaa lapsen seurannasta. Näin tiedettäisiin, mikä on todennäköistä juuri tämän lapsen kohdalla. Varmasti perheelle onkin annettu ohjeet liittyen esimerkiksi lapsen ruokintaan ja syöttöväleihin.

Ystävällisin terveisin
Mirja Somer
perinnöllisyyslääkäri
Väestöliitto