Ovatko trisomiat perinnöllisiä?
Hei! Voivatko trisomiat olla perinnöllisiä ja kuinka yleistä se on? Minulla on ollut kaksi aivan alkuvaiheen keskenmenoa ja yksi myöhäisempi, jolloin sikiöllä todettiin 13-trisomia. Voiko minussa ja miehessäni olla jokin syy siihen, että raskaus ei onnistu toivotulla tavalla? Alkuvaiheiden keskenmenojen syytä ei tietenkään tiedetä, mutta en voi olla ajattelematta, että nekin ovat voineet johtua kromosomisairaudesta. Haluaisimme kovasti lasta, mutta pelottaa, että taasko käy huonosti. Olen 30-vuotias eikä meillä ole ennestään lapsia. Kiitos vastauksesta jo etukäteen!
Hyvä kysyjä,
Keskenmenot ovat sangen tavallinen ilmiö. Raskauden ensimmäisen kolmanneksen loppumetreillekin ehtineistä raskauksista vielä 10-15 % menee kesken. Yli puolet näistä johtuu sikiön kromosomipoikkeavuudesta ja pääasiassa kyse on lukumääräpoikkeavuudesta kuten trisomiasta. Erittäin harvinaisia poikkeavuuksia lukuun ottamatta sattumaa parempaa selittäjää ei keskenmenoille ja kromosomipoikkeavuuksille löydy.
Tutkimukset ovat osoittaneet, että mitä varhaisemmasta ihmistaimesta on kysymys, sitä useammin sen kehitys keskeytyy ja sitä tavallisemmin taustalla on alkion ja sikiön elinkelvottomaksi tekevä kromosomimuutos. Esimerkiksi ikäisellänne 30-vuotiaalla naisella on trisomia 13 -raskauksien esiintyvyys 10. raskausviikolla 1:3700 kun niitten esiintyvyys täysiaikaisissa raskauksissa on lähes seitsemän kertaa harvinaisempaa eli 1: 25000. Kyseessä ei katsota olevan mikään erityinen kyseiseen pariskuntaan liittyvä perinnöllinen syy, vaan ilmiö on ihmisen yleinen ominaisuus.
Kaksi alkuraskauden keskenmenoa on ihmisellä niin yleinen ilmiö, ettei sitä pidetä aiheena mihinkään lisäselvityksiin. Kolmannen keskenmenon jälkeen tarjotaan mahdollisuutta puolisoitten kromosomitutkimukseen pienen periytyvän kromosomipoikkeavuuden mahdollisuuden vuoksi.
Kertomanne perusteella ei ole syytä epäillä, että teillä olisi ollut jokin erityinen, mahdollisesti perinnöllinen syy keskenmenoihin ja trisomia 13-sikiöön. Seuraavassa raskaudessa teille tarjotaan mahdollisuutta päästä ilman seulontoja sikiön kromosomitutkimukseen. Näytteet voidaan ottaa istukasta (11. viikolla) tai lapsivedestä (yleensä 16. viikolla).
Kumpaankin menetelmään liittyy hyvät ja huonot puolensa luotettavuuden ja komplikaatioriskien suhteen. Siksi olisi hyvä vaikka ennen seuraavaa raskautta käydä keskustelemassa asiasta perinnöllisyyslääkärin tai sikiödiagnostiikkaan perehtyneen gynekologin kanssa ja suunnitella toimet valmiiksi seuraavaa kertaa ajatellen. Tällaista neuvontamahdollisuutta teille toivottavasti tarjottiinkin, kun viimeisimmässä raskaudessanne sikiön kromosomipoikkeavuus todettiin.
Ikävistä kokemuksistanne huolimatta toivon teille rohkeutta jatkaa toivomanne jälkikasvun saamisyritystä.
YstävällisestiMaarit Peippo
perinnöllisyyslääkäri
Väestöliitto