Pään hidastunut kasvu

10 kk ikäisellä pojallani on pään kasvu hidastunut. Pää on kasvanut seuraavasti:

syntymähetkellä 34,6 cm
3 vk iässä 37,5 cm
3 kk iässä 41 cm
4,5 kk 42,5 cm
5 kk1vk 43 cm
6,5 kk 43,9 cm
8 kk 44,6 cm
10 kk 45,1 cm

Neuvolan käyrillä päänympärys kulki 0-käyrällä n. 5 kk ikään saakka ja alkoi siitä mennä alaspäin, alittaen nyt 10 kk iässä -1 käyrän. Pituutta pojalla on nyt 10 kk iässä 74 cm ja painoa 8150 g. Pituus menee 0 ja -1 käyrän puolivälissä, paino vieläkin alempana.

Olen nyt kovasti huolestunut päänympäryksen kasvun hitaudesta. Neuvolassa seurataan tilannetta, kuukauden päästä on kontrolliaika. Aukile tuntuu ja näkyy olevan auki, se on useamman sentin levyinen. Eikä päässä ole missään puolella ainakaan silmin näkyviä tai kokeilemalla tuntuvia harjanteita.

Poika on kehittynyt tähän asti motorisesti normaalisti. Hän nousi seisomaan 7 kk iässä. Hän kävelee tukea vasten, mutta kävely ei ole vielä mitenkään varmaa, hän saattaa kompastua omiin jalkoihinsa. Hän seisoo hetkiä ilman tukea ja yrittää myös ottaa askelia ilman tukea, mutta ei pysy pystyssä. Poika on virkeä, ottaa hyvin katsekontaktia ja leikkii innoissaan leluilla. Ääntely hänellä on ollut koko ajan vähäistä, vauvana ei ollut ollenkaan vastavuoroista "juttelua". Hän aloitti vähäisen tavujokeltelun muutamalla tavuäänteellä n. 8 kk iässä.

Pojallani oli synnynnäinen rakennepoikkeavuus, anusatresia. Tämän vuoksi kävimme perinnöllisyyspolilla ja häneltä tutkittiin siinä yhteydessä kromosomit. Tutkimus tehtiin tavallisella tutkimusmenetelmällä, joka sulkee pois perustarkkuudella kromosomien lukumäärä- ja rakennepoikkeavuudet. Hänellä oli normaali pojan kromosomisto. Silloin hänen pään kasvunsa ei ollut vielä näin selvästi hidastunut, eli tähän liittyen ei ole tehty vielä mitään tutkimuksia.

Kysymykseni koskee INCL-tautia. Siihenhän kuuluu yhtenä ensioireena pään kasvun hidastuminen. Millä tavalla INCL tutkitaan, olisiko se näkynyt poikamme kromosomitutkimuksessa? Olisiko mielestäsi syytä hakeutua pikaisesti neurologisiin tutkimuksiin?