Paras Down-seula?

Kysymys 

Kävin yksityisellä lääkärillä niskaturvotusultrassa (rv. 11+6). Turvotus oli normaalin rajoissa (0,9 mm). Korvaako tämä niskaturvotusultra kaksoisseulan eli viikolla 15-16 otettavanveriseulan? Kysyin asiasta neuvolasta, mutta en saanut siihen vastausta. Käsittääkseni niskaturvotusultra on ikäiselläni (olen 28-vuotias) tarkempi kuin tuo kaksoisseula, mutta esim. vaikea munuaisvika ei tule ultrassa esille, mutta Downin syndrooma tulee veriseulaa tarkemmin. Olenko ymmärtänyt oikein?

Vastaus 

Hei,

Tämän hetkisistä Down-seuloista on paras ultraäänitutkimus, jossa tutkitaan niskaturvotus, yhdistettynä ensimmäisen raskauskolmanneksen veriseulaan. (Se on eri asia kuin rvk 15-16 otettu).

Tämä seula löytää noin 80 prosenttia raskauksista, joissa sikiöllä on downin oireyhtymä. Toisella raskauskolmanneksella otettu seerumiseula "toimii" melko huonosti nuorilla äideillä. Tähän seulontaan kuuluu seerumin AFP määritys, joka on koholla, mikäli sikiöllä on perinnöllinen munuaistauti (kongenitaalinen nefroosi). Tämä tauti ei näy uä-tutkimuksella.

Downin oireyhtymään liittyy joitakin tyypillisiä ultraäänilöydöksiä, mutta valitettavasti ei kuitenkaan aina. Pelkällä uä-tutkimuksella ei voi täysin poissulkea kromosomipoikkeavuuksia. Siihen tarvitaan kromosomitutkimus lapsivedestä tai istukasta. Suosittelen uä+seerumimiseula (hCG+PAPPA-A), mielellään ennen rvk 13.

Terveisin,
Ansa Aitokallio-Tallberg
gynekologi