PCR-trisomiatutkimuksen luotettavuus
Minulle on määrätty lapsivesinäytteestä PCR-trisomiatutkimus, ns. pikatesti tiettyjen kromosomien selvittämiseksi. Onko tämän testi positiivinen vastaus aina luotettava? Tehdäänkö keskeytys sen perusteella, vai onko tarpeen tehdä muita tutkimuksia?
Jos seerumseulassa on todettu kohonnut trisomiariski, voidaan jatkotutkimuksena nykyään tehdä lapsiveden soluista PCR-trisomiatutkimus aikaisemmin käytössä olleen koko kromosomiston tutkimisen sijaan. PCR-trisomiatutkimuksessa keskitytään niihin viiteen kromosomipariin, joissa aivan valtaosa kromosomien lukumäärähäiriöistä ilmenee eli kromosomipareihin 21, 18, 13, X ja Y. Tällöin voidaan esimerkiksi todeta tai poissulkea Downin oireyhtymään johtava 21-trisomia. Jos tulos on positiivinen, voidaan sen perusteella päättää keskeytyksestä eikä jatkotutkimusta tarvita. Jos taas sikiöllä epäillään ultraäänitutkimuksen perusteella rakennepoikkeavuuksia tai kasvuhäiriötä, tehdään lapsiveden soluista edelleen pikatestin lisäksi sikiön koko kromosomiston tutkimus.
Ystävällisin terveisin
Mirja Somer
perinnöllisyyslääkäri
Väestöliiton perinnöllisyysklinikka