Periytymisriski aivojen rakennepoikkeavuuksilla?
Meillä kaksi lasta joista nuoremmalla todettiin alle yksi vuotiaana aivojen rakennepoikkeavuutta, valkean aineen puutosta epäilivät,etuaivot pienemmät, aivokurkiainen ohut ja rostrum puuttuu..Tämä kaikki vaikuttaa tytön liikuntaan eli ihan vauva tasolla mennään ja ikää on pian 4v. Ulkonäössä ei mitään erityispiirteitä muutakuin ikäistään paljon nuoremman oloinen pienemmän koonkin puolesta. Nyt kuitenkin saimme ilouutisen ja kolmas lapsemme olisi masussa ja raskausviikkoja nyt 8. Onko tällaisella taipumusta perityä vai onko vain "yksittäistä ja sattumaa". Tytön diagnoosi on kehitysvammaoireyhtymä/mikrokefalia.
Kysyit aivojen rakennepoikkeavuuksien periytymisriskiä. Suurin osa niistä on yksittäisiä, sattumalta syntyneitä eikä periytymisriskiä seuraavalle lapselle ole. Pieni osa johtuu perinnöllisistä tekijöistä. Usein on aika vaikeaa saada selville aivojen rakennepoikkeavuuden syytä, koska muutosten taustalla ovat tekijät voivat olla hyvin harvinaisia ja moninaisia. Yliopistosairaaloiden perinnöllisyyslääketieteen yksiköt näitä lähinnä selvittävät lastenneurologien ohella. Jos toivot tällaista selvitystä nykyisen raskautesi aikana ehdotan että otat itse yhteyttä puhelimitse oman yliopistosairaalasi sikiötutkimusyksikköön.
Ystävällisin terveisin
Mirja Somer
perinnöllisyyslääkäri